¿Cuales son las causas de la Distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que afecta principalmente a los hombres y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen DMD, que se encuentra en el cromosoma X.

La principal causa de la distrofia muscular de Duchenne es la herencia genética. La enfermedad se transmite de forma recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que es necesario heredar una copia defectuosa del gen DMD tanto del padre como de la madre para desarrollar la enfermedad. Como los hombres tienen un solo cromosoma X, si heredan una copia defectuosa, desarrollarán la enfermedad. En cambio, las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que si heredan una copia defectuosa, generalmente son portadoras y no desarrollan síntomas.

La mutación en el gen DMD provoca la ausencia o disminución de una proteína llamada distrofina, que es esencial para el funcionamiento normal de las células musculares. Sin la distrofina, las células musculares se debilitan y mueren gradualmente, lo que conduce a la debilidad muscular progresiva característica de la distrofia muscular de Duchenne.

Además de la herencia genética, existen otros factores que pueden influir en la gravedad y el curso de la enfermedad. Por ejemplo, la presencia de mutaciones deleciones en el gen DMD puede estar asociada con una forma más grave de la enfermedad. También se ha observado que la edad de inicio de los síntomas y la progresión de la enfermedad pueden variar entre los afectados, lo que sugiere la influencia de factores genéticos y ambientales adicionales.

En términos de los mecanismos exactos que llevan a la debilidad muscular en la distrofia muscular de Duchenne, se ha descubierto que la ausencia de distrofina afecta la integridad de la membrana celular de las células musculares. Esto hace que las células sean más susceptibles al daño y la inflamación, lo que a su vez provoca una respuesta inflamatoria crónica en el tejido muscular. Esta respuesta inflamatoria contribuye a la destrucción progresiva de las células musculares y la sustitución por tejido graso y fibroso, lo que resulta en una pérdida de la función muscular.

Aunque la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética, no todas las mutaciones en el gen DMD causan la enfermedad. Algunas mutaciones pueden llevar a formas más leves de la enfermedad, como la distrofia muscular de Becker, que se caracteriza por una progresión más lenta y una esperanza de vida más larga. La variabilidad en la presentación clínica de la enfermedad puede deberse a la interacción de factores genéticos y ambientales, así como a la influencia de otros genes que pueden modular la gravedad de la enfermedad.

En resumen, la distrofia muscular de Duchenne es causada por una mutación en el gen DMD, que lleva a la ausencia o disminución de la proteína distrofina. Esta mutación se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X y provoca una debilidad muscular progresiva debido a la degeneración y muerte de las células musculares. Además de la herencia genética, otros factores genéticos y ambientales pueden influir en la gravedad y el curso de la enfermedad.