El Síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de una copia extra del cromosoma 18 en las células del cuerpo. Esta condición se produce de manera espontánea y no se conoce una causa específica que la desencadene.
En condiciones normales, cada célula del cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas. Sin embargo, en el caso del Síndrome de Edwards, hay una copia extra del cromosoma 18, lo que resulta en un total de 47 cromosomas en cada célula. Esta alteración cromosómica puede ocurrir durante la formación de los óvulos o los espermatozoides, o bien durante la división celular temprana después de la fertilización.
Aunque no se conoce la causa exacta de esta trisomía, se ha observado que existe una mayor incidencia en madres de edad avanzada. A medida que una mujer envejece, aumenta la probabilidad de que ocurran errores en la división celular durante la formación de los óvulos, lo que puede dar lugar a la trisomía 18. Sin embargo, es importante destacar que la mayoría de los casos de Síndrome de Edwards ocurren en mujeres jóvenes, por lo que la edad materna no es el único factor de riesgo.
Además de la edad materna avanzada, se han identificado otros factores que podrían aumentar la probabilidad de tener un bebé con Síndrome de Edwards. Estos incluyen antecedentes familiares de la enfermedad, exposición a ciertos factores ambientales durante el embarazo, como el consumo de alcohol o drogas, y ciertas condiciones médicas en la madre, como la diabetes no controlada.
Es importante tener en cuenta que el Síndrome de Edwards no es hereditario y no se transmite de padres a hijos. La trisomía 18 ocurre de manera aleatoria y no se puede prevenir.
Una vez que se produce la trisomía 18, el desarrollo del feto se ve afectado en múltiples aspectos. Los bebés con Síndrome de Edwards suelen presentar retraso en el crecimiento intrauterino, lo que significa que no alcanzan el peso y tamaño esperados para su edad gestacional. Además, pueden presentar malformaciones congénitas graves, como defectos cardíacos, malformaciones del sistema nervioso central, malformaciones del tracto gastrointestinal y anomalías en los riñones y los órganos reproductivos.
En resumen, el Síndrome de Edwards es una enfermedad genética rara causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 18 en las células del cuerpo. Aunque no se conoce una causa específica, se ha observado una mayor incidencia en madres de edad avanzada. Otros factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de la enfermedad, exposición a factores ambientales durante el embarazo y ciertas condiciones médicas en la madre. Es importante destacar que el Síndrome de Edwards no es hereditario y no se puede prevenir.