¿Cual es la esperanza de vida con Síndrome de Ellis-van Creveld?

El Síndrome de Ellis-van Creveld (SEVC) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al desarrollo óseo y dental. También se conoce como displasia condroectodérmica y es hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que su hijo desarrolle la enfermedad.

La esperanza de vida de las personas con SEVC puede variar considerablemente dependiendo de la gravedad de los síntomas y de las complicaciones asociadas. En general, se considera que la esperanza de vida es reducida en comparación con la población general.

Los principales factores que pueden influir en la esperanza de vida de las personas con SEVC son:

• Gravedad de los defectos cardíacos: Algunas personas con SEVC pueden presentar malformaciones cardíacas congénitas, como defectos en el tabique ventricular o en las válvulas cardíacas. Estas malformaciones pueden afectar la función cardíaca y aumentar el riesgo de complicaciones graves.


• Problemas respiratorios: Algunas personas con SEVC pueden tener una capacidad pulmonar reducida debido a deformidades en el tórax, como una caja torácica estrecha. Esto puede dificultar la respiración y aumentar el riesgo de infecciones respiratorias.


• Complicaciones dentales: Las personas con SEVC suelen tener dientes anormales, pequeños o ausentes. Esto puede dificultar la alimentación y el cuidado bucal adecuado, lo que aumenta el riesgo de infecciones y problemas de nutrición.


• Malformaciones esqueléticas: El SEVC se caracteriza por la presencia de deformidades óseas, como acortamiento de los huesos de los brazos y las piernas, polidactilia (dedos adicionales) y braquidactilia (dedos cortos). Estas malformaciones pueden afectar la movilidad y aumentar el riesgo de lesiones.

Es importante destacar que cada caso de SEVC es único y que la esperanza de vida puede variar significativamente. Algunas personas con formas más leves de la enfermedad pueden tener una esperanza de vida cercana a la normalidad, mientras que otras con formas más graves pueden tener una esperanza de vida más corta.

El manejo adecuado de los síntomas y la atención médica especializada pueden ayudar a mejorar la calidad de vida y a prolongar la esperanza de vida de las personas con SEVC. Es fundamental contar con un equipo médico multidisciplinario que incluya especialistas en genética, cardiología, ortopedia, odontología y neumología, entre otros.