El código ICD10 del Síndrome de Ellis-van Creveld es Q77.6, mientras que el código ICD9 es 756.0. Este síndrome es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de malformaciones esqueléticas, anomalías cardíacas y dentales, y enanismo. También se pueden observar anomalías en las extremidades, como polidactilia. Es importante destacar que el Síndrome de Ellis-van Creveld es hereditario y se transmite de forma autosómica recesiva. El diagnóstico temprano y el manejo multidisciplinario son fundamentales para brindar una atención adecuada a los pacientes afectados.
El Síndrome de Ellis-van Creveld (Síndrome EVC), también conocido como displasia condroectodérmica, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de malformaciones esqueléticas, anomalías dentales y defectos cardíacos congénitos. El código ICD10 para el Síndrome EVC es Q77.6, que se encuentra dentro de la categoría de "Otras displasias esqueléticas congénitas".
En cuanto al código ICD9, el Síndrome EVC no tiene un código específico, ya que el ICD9 no proporciona una clasificación detallada para este síndrome en particular. Sin embargo, algunos médicos y profesionales de la salud pueden utilizar códigos más generales para describir las malformaciones esqueléticas y los defectos cardíacos asociados con el Síndrome EVC.
El Síndrome EVC se hereda de forma autosómica recesiva y se presenta con mayor frecuencia en poblaciones endogámicas, como los Amish y los judíos de origen Ashkenazi. Los síntomas pueden variar, pero generalmente incluyen extremidades más cortas de lo normal, polidactilia (presencia de dedos adicionales), dientes anormales, labio leporino o paladar hendido, y defectos cardíacos, como la comunicación interventricular.
El diagnóstico del Síndrome EVC se basa en la evaluación clínica de los síntomas y signos característicos, así como en pruebas genéticas para confirmar las mutaciones en los genes responsables del síndrome. El manejo del Síndrome EVC se centra en el tratamiento de los síntomas y complicaciones específicas de cada paciente, que pueden incluir cirugía ortopédica, odontología, cirugía cardíaca y atención multidisciplinaria.
En resumen, el Síndrome de Ellis-van Creveld es una enfermedad genética rara que se caracteriza por malformaciones esqueléticas, anomalías dentales y defectos cardíacos congénitos. El código ICD10 para este síndrome es Q77.6, mientras que en el ICD9 no hay un código específico para el Síndrome EVC.