¿Qué es el Síndrome de Ellis-van Creveld?

El Síndrome de Ellis-van Creveld (SEVC) es una enfermedad genética rara, también conocida como displasia condroectodérmica, que afecta principalmente al desarrollo óseo y dental. Fue descrito por primera vez por los médicos Richard W.B. Ellis y Simon van Creveld en 1940.

Este síndrome se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen defectuoso para que el hijo lo desarrolle. Se caracteriza por la presencia de enanismo, anomalías en los huesos de las extremidades, polidactilia (presencia de más de cinco dedos en manos y/o pies), malformaciones cardíacas congénitas y malformaciones dentales, como dientes pequeños o ausentes.

Además de las características físicas, los individuos con SEVC pueden presentar problemas respiratorios debido a la estrechez de la caja torácica, lo que puede llevar a dificultades respiratorias y a una mayor susceptibilidad a infecciones respiratorias.

El diagnóstico del SEVC se realiza mediante la observación de los signos clínicos característicos y pruebas genéticas para confirmar la presencia de mutaciones en los genes EVC o EVC2.

No existe un tratamiento curativo para el SEVC, por lo que el manejo se centra en el tratamiento de los síntomas y complicaciones asociadas. Esto puede incluir cirugías ortopédicas para corregir las deformidades óseas, intervenciones cardíacas en caso de malformaciones y cuidado dental adecuado para mantener una buena salud bucal.

Aunque el SEVC es una enfermedad rara, es importante brindar apoyo y atención médica integral a los individuos afectados y a sus familias, así como promover la conciencia y la investigación sobre esta condición para mejorar el diagnóstico y el manejo de la enfermedad.