Sinónimos de Síndrome de Ellis-van Creveld. Otros nombres de Síndrome de Ellis-van Creveld.

El Síndrome de Ellis-van Creveld, también conocido como displasia condroectodérmica, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de deformidades esqueléticas, anomalías cardíacas y malformaciones en los dientes. Esta condición fue descrita por primera vez en 1940 por los médicos Richard W. Ellis y Simon van Creveld, por lo que también se le conoce como Síndrome de Ellis-van Creveld en honor a ellos.

Existen varios sinónimos utilizados para referirse a esta enfermedad, uno de ellos es el Síndrome de Chondroectodermal Dysplasia, que hace referencia a las anomalías en el desarrollo del cartílago y el tejido ectodérmico. Otro sinónimo comúnmente utilizado es el Síndrome de Mesomelic Dysplasia, que se refiere a las deformidades de las extremidades inferiores y a la displasia esquelética característica de esta enfermedad.

Además, también se le conoce como Síndrome de Saldino-Noonan, en honor a los médicos Saldino y Noonan, quienes describieron casos similares a los de Ellis-van Creveld. Este nombre se utiliza para hacer referencia a la variante clínica de la enfermedad que se caracteriza por la presencia de polidactilia, que es la presencia de dedos adicionales en las manos o los pies.

Otro término utilizado para referirse a esta enfermedad es el Síndrome de Sabinas Brittle Hair, debido a que algunos pacientes con esta condición presentan cabello frágil y quebradizo. Esta característica se debe a la alteración en la estructura de la queratina, una proteína que forma parte del cabello y las uñas.

En algunos casos, también se utiliza el término Síndrome de Witkop, en honor al médico estadounidense William Witkop, quien realizó importantes investigaciones sobre esta enfermedad y describió algunas de sus características clínicas. Este nombre se utiliza para hacer referencia a la variante de la enfermedad que se caracteriza por la presencia de malformaciones dentales, como dientes pequeños, coniformes o en forma de clavija.

En resumen, el Síndrome de Ellis-van Creveld es conocido por varios sinónimos, como Síndrome de Chondroectodermal Dysplasia, Síndrome de Mesomelic Dysplasia, Síndrome de Saldino-Noonan, Síndrome de Sabinas Brittle Hair y Síndrome de Witkop. Estos nombres se utilizan para describir diferentes variantes clínicas de esta enfermedad, que se caracteriza por la presencia de deformidades esqueléticas, anomalías cardíacas, malformaciones dentales y, en algunos casos, polidactilia y cabello frágil. Aunque esta condición es poco frecuente, es importante reconocerla y diagnosticarla tempranamente para poder brindar un adecuado tratamiento y apoyo a los pacientes afectados.