¿Cuáles son los últimos avances del Déficit de GLUT1?

El Déficit de GLUT1, también conocido como Síndrome de De Vivo, es una enfermedad genética rara que afecta el transporte de glucosa al cerebro. Se caracteriza por una deficiencia en el transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) en la barrera hematoencefálica, lo que resulta en una disminución de la disponibilidad de glucosa en el cerebro.

En los últimos años, se han realizado importantes avances en la comprensión y tratamiento de esta enfermedad. Uno de los avances más significativos ha sido la identificación de nuevas mutaciones en el gen SLC2A1, que codifica el transportador GLUT1. Estas mutaciones pueden afectar la función del transportador de diferentes maneras, lo que ha llevado a una mejor comprensión de la variabilidad clínica del síndrome.

Además, se ha descubierto que el Déficit de GLUT1 puede presentarse con una amplia gama de síntomas neurológicos, que van desde convulsiones y retraso en el desarrollo hasta trastornos del movimiento y problemas de conducta. Esto ha llevado a una mayor conciencia y diagnóstico de la enfermedad en pacientes con síntomas atípicos.

En términos de tratamiento, se ha demostrado que una dieta cetogénica, baja en carbohidratos y alta en grasas, puede mejorar significativamente los síntomas en pacientes con Déficit de GLUT1. Esta dieta proporciona una fuente alternativa de energía para el cerebro a través de la producción de cuerpos cetónicos. Sin embargo, se están investigando nuevas terapias farmacológicas que puedan mejorar aún más los resultados en pacientes que no responden completamente a la dieta.

En resumen, los últimos avances en el Déficit de GLUT1 han permitido una mejor comprensión de la enfermedad, incluyendo la identificación de nuevas mutaciones y la variabilidad clínica. Además, se ha demostrado que la dieta cetogénica es un tratamiento efectivo, aunque se están investigando nuevas terapias farmacológicas. Estos avances son prometedores para mejorar el diagnóstico y el manejo de esta enfermedad rara.

Por Diseasemaps