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¿Cómo se diagnostica la Trombocitemia Esencial?
Aquí puedes ver cómo se diagnostica la Trombocitemia Esencial. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico de la Trombocitemia Esencial
La Trombocitemia Esencial (TE) es un trastorno de la sangre caracterizado por la producción excesiva de plaquetas en la médula ósea. El diagnóstico de la TE se basa en una combinación de criterios clínicos, de laboratorio y de imagen.
En primer lugar, el médico realizará una historia clínica detallada, preguntando sobre los síntomas del paciente, como fatiga, debilidad, mareos, dolor de cabeza, sangrado excesivo o formación de hematomas fácilmente. También se investigarán antecedentes familiares de trastornos sanguíneos.
A continuación, se realizarán pruebas de laboratorio para evaluar los niveles de plaquetas en la sangre. Un recuento de plaquetas superior a 450,000 por microlitro de sangre es un indicador de posible TE. Además, se realizarán pruebas para descartar otras causas de recuento elevado de plaquetas, como infecciones, inflamación o deficiencias de vitamina B12 o ácido fólico.
El siguiente paso es realizar una biopsia de médula ósea. Se extrae una pequeña muestra de médula ósea del hueso de la cadera o el esternón y se examina bajo un microscopio para evaluar la producción y maduración de las células sanguíneas. En la TE, se observa un aumento en la producción de plaquetas y una mayor presencia de megacariocitos, las células precursoras de las plaquetas.
Además, se pueden realizar pruebas genéticas para buscar mutaciones en los genes JAK2, CALR o MPL, que están asociados con la TE en la mayoría de los casos. Estas mutaciones se encuentran en alrededor del 90% de los pacientes con TE.
En algunos casos, se pueden realizar pruebas de imagen, como ecografías o resonancias magnéticas, para evaluar el bazo y otros órganos en busca de posibles complicaciones de la TE, como agrandamiento del bazo o formación de coágulos sanguíneos.
En resumen, el diagnóstico de la Trombocitemia Esencial implica una combinación de historia clínica, pruebas de laboratorio, biopsia de médula ósea y pruebas genéticas. Es importante realizar un diagnóstico preciso para iniciar el tratamiento adecuado y controlar los síntomas de la enfermedad.
En primer lugar, el médico realizará una historia clínica detallada, preguntando sobre los síntomas del paciente, como fatiga, debilidad, mareos, dolor de cabeza, sangrado excesivo o formación de hematomas fácilmente. También se investigarán antecedentes familiares de trastornos sanguíneos.
A continuación, se realizarán pruebas de laboratorio para evaluar los niveles de plaquetas en la sangre. Un recuento de plaquetas superior a 450,000 por microlitro de sangre es un indicador de posible TE. Además, se realizarán pruebas para descartar otras causas de recuento elevado de plaquetas, como infecciones, inflamación o deficiencias de vitamina B12 o ácido fólico.
El siguiente paso es realizar una biopsia de médula ósea. Se extrae una pequeña muestra de médula ósea del hueso de la cadera o el esternón y se examina bajo un microscopio para evaluar la producción y maduración de las células sanguíneas. En la TE, se observa un aumento en la producción de plaquetas y una mayor presencia de megacariocitos, las células precursoras de las plaquetas.
Además, se pueden realizar pruebas genéticas para buscar mutaciones en los genes JAK2, CALR o MPL, que están asociados con la TE en la mayoría de los casos. Estas mutaciones se encuentran en alrededor del 90% de los pacientes con TE.
En algunos casos, se pueden realizar pruebas de imagen, como ecografías o resonancias magnéticas, para evaluar el bazo y otros órganos en busca de posibles complicaciones de la TE, como agrandamiento del bazo o formación de coágulos sanguíneos.
En resumen, el diagnóstico de la Trombocitemia Esencial implica una combinación de historia clínica, pruebas de laboratorio, biopsia de médula ósea y pruebas genéticas. Es importante realizar un diagnóstico preciso para iniciar el tratamiento adecuado y controlar los síntomas de la enfermedad.
Diseasemaps
Analítica,biopsia osea,
Publicado 14/3/2018 por Inmaculada 400
Traducido del inglés
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Si su conteo de la sangre está por encima de los 450.000 plaquetas por microlitro de sangre, su médico buscará una condición subyacente. Él o ella va a descartar todas las otras causas de los altos recuentos de plaquetas para confirmar un diagnóstico de trombocitemia esencial. Los exámenes de sangre pueden incluir:
Recuento sanguíneo completo. Esta prueba determina el número de plaquetas en la sangre.
Frotis de sangre. Una pequeña cantidad de su sangre se examina bajo un microscopio para ver el tamaño y la actividad de las plaquetas.
Las pruebas genéticas. Pruebas especiales puede determinar si usted tiene anomalías cromosómicas que pueden causar un alto recuento de plaquetas y si usted tiene un JAK2, CALR o MPL mutación de un gen.
Otros exámenes de sangre. Su médico puede comprobar el nivel de hierro en la sangre o en la prueba de los marcadores de la inflamación.
Su médico también puede sugerir dos de la médula ósea pruebas:
Aspiración de médula ósea. Su médico extrae una pequeña cantidad de su líquido de la médula ósea a través de una aguja. La muestra se examina bajo un microscopio para detectar células anormales.
Biopsia de médula ósea. Su médico toma una muestra de sólido de la médula ósea tejido a través de una aguja. La muestra se examina bajo un microscopio para determinar si su médula ósea tiene un más alto de lo normal de las células grandes que hacen que las plaquetas (megacariocitos).
Las Pruebas De Sangre
Los exámenes de sangre pueden excluir otras causas de un alto recuento de plaquetas ("reactivo"). Esto a menudo incluye pruebas de deficiencia de hierro y los indicadores de la inflamación, así como otros que imitan enfermedades de la sangre.
Biopsia De Médula Ósea
Una biopsia de médula ósea se pueden hacer para buscar los signos clásicos de la ET (por ejemplo, un aumento en las plaquetas de los precursores) o excluir una fase temprana de la MF.
El Análisis de la Mutación del gen de las Células de la Sangre
Los médicos también puede realizar pruebas para mutaciones de genes como el gen JAK2 (que ocurren en aproximadamente el 50% de los casos), CALR (incidencia en el 23,5% de los casos) o MPL (con una incidencia de hasta el 5% de los casos).
Recuento sanguíneo completo. Esta prueba determina el número de plaquetas en la sangre.
Frotis de sangre. Una pequeña cantidad de su sangre se examina bajo un microscopio para ver el tamaño y la actividad de las plaquetas.
Las pruebas genéticas. Pruebas especiales puede determinar si usted tiene anomalías cromosómicas que pueden causar un alto recuento de plaquetas y si usted tiene un JAK2, CALR o MPL mutación de un gen.
Otros exámenes de sangre. Su médico puede comprobar el nivel de hierro en la sangre o en la prueba de los marcadores de la inflamación.
Su médico también puede sugerir dos de la médula ósea pruebas:
Aspiración de médula ósea. Su médico extrae una pequeña cantidad de su líquido de la médula ósea a través de una aguja. La muestra se examina bajo un microscopio para detectar células anormales.
Biopsia de médula ósea. Su médico toma una muestra de sólido de la médula ósea tejido a través de una aguja. La muestra se examina bajo un microscopio para determinar si su médula ósea tiene un más alto de lo normal de las células grandes que hacen que las plaquetas (megacariocitos).
Las Pruebas De Sangre
Los exámenes de sangre pueden excluir otras causas de un alto recuento de plaquetas ("reactivo"). Esto a menudo incluye pruebas de deficiencia de hierro y los indicadores de la inflamación, así como otros que imitan enfermedades de la sangre.
Biopsia De Médula Ósea
Una biopsia de médula ósea se pueden hacer para buscar los signos clásicos de la ET (por ejemplo, un aumento en las plaquetas de los precursores) o excluir una fase temprana de la MF.
El Análisis de la Mutación del gen de las Células de la Sangre
Los médicos también puede realizar pruebas para mutaciones de genes como el gen JAK2 (que ocurren en aproximadamente el 50% de los casos), CALR (incidencia en el 23,5% de los casos) o MPL (con una incidencia de hasta el 5% de los casos).
Publicado 11/8/2017 por Steve 2685
Traducido del inglés
Mejorar traducción
A través de análisis de sangre y una biopsia de médula ósea
Publicado 11/8/2017 por Nicky 1000
