La Enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara y hereditaria que afecta principalmente a los hombres, aunque también puede afectar a las mujeres. Es causada por una mutación en el gen GLA, que es responsable de producir una enzima llamada alfa-galactosidasa A (AGA). Esta enzima es esencial para descomponer una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3) en el cuerpo.
Cuando hay una mutación en el gen GLA, el cuerpo no produce suficiente o ninguna cantidad de la enzima AGA. Como resultado, la Gb3 se acumula en diferentes tejidos y órganos del cuerpo, como los riñones, el corazón, el sistema nervioso y la piel. Esta acumulación progresiva de Gb3 causa daño celular y disfunción en estos órganos, lo que lleva a los síntomas característicos de la enfermedad de Fabry.
La enfermedad de Fabry se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres portadoras tienen una copia normal del gen GLA en uno de sus cromosomas X y una copia mutada en el otro. Aunque las mujeres portadoras generalmente no presentan síntomas graves, pueden transmitir la enfermedad a sus hijos varones.
Existen más de 900 mutaciones diferentes en el gen GLA que pueden causar la enfermedad de Fabry, lo que explica la variabilidad en la gravedad y la presentación de los síntomas en los afectados. Algunas mutaciones pueden resultar en una producción parcial de la enzima AGA, lo que da como resultado una forma menos grave de la enfermedad, mientras que otras mutaciones pueden llevar a una producción nula de la enzima, lo que resulta en una forma más grave.
En resumen, la enfermedad de Fabry es causada por una mutación en el gen GLA, lo que lleva a una deficiencia o ausencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Esta deficiencia enzimática conduce a la acumulación de Gb3 en diferentes órganos y tejidos, lo que resulta en los síntomas característicos de la enfermedad.