¿Cuales son las causas de la Poliposis Adenomatosa Familiar?

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos en el colon y el recto. Estos pólipos son crecimientos anormales de tejido en el revestimiento del intestino grueso y tienen el potencial de volverse cancerosos con el tiempo. Las causas de la PAF están relacionadas con mutaciones genéticas específicas.

La PAF es causada por mutaciones en el gen APC (adenomatous polyposis coli), que es responsable de regular el crecimiento y la división celular en el revestimiento del intestino grueso. Estas mutaciones pueden ser heredadas de uno de los padres o pueden ocurrir de forma espontánea durante el desarrollo embrionario. Las personas que heredan una copia mutada del gen APC tienen un 50% de probabilidad de desarrollar PAF.

La mutación en el gen APC provoca un crecimiento excesivo de pólipos en el colon y el recto. Estos pólipos son inicialmente benignos, pero con el tiempo, algunos de ellos pueden volverse cancerosos. Sin un tratamiento adecuado, la PAF aumenta significativamente el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal en la edad adulta.

Además de la mutación en el gen APC, se ha identificado una variante menos común de la PAF llamada PAF atenuada, que está asociada con mutaciones en el gen MUTYH. Estas mutaciones afectan la capacidad del organismo para reparar el ADN dañado, lo que aumenta el riesgo de desarrollar pólipos y cáncer colorrectal.

Es importante destacar que la PAF es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, lo que significa que un solo gen mutado es suficiente para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, la gravedad de la enfermedad puede variar entre los individuos afectados, incluso dentro de la misma familia.

En resumen, la poliposis adenomatosa familiar es causada por mutaciones en los genes APC o MUTYH, que están involucrados en la regulación del crecimiento y la división celular en el intestino grueso. Estas mutaciones heredadas o espontáneas conducen al crecimiento excesivo de pólipos en el colon y el recto, aumentando el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal a lo largo del tiempo.