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¿Cómo se diagnostica la Poliposis Adenomatosa Familiar?

Aquí puedes ver cómo se diagnostica la Poliposis Adenomatosa Familiar. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico de la Poliposis Adenomatosa Familiar

Diagnóstico de la Poliposis Adenomatosa Familiar
La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la formación de numerosos pólipos en el colon y el recto. Estos pólipos son crecimientos anormales de tejido que pueden volverse cancerosos con el tiempo. El diagnóstico de la PAF se basa en una combinación de antecedentes familiares, síntomas clínicos y pruebas genéticas.

En primer lugar, es importante recopilar información sobre los antecedentes familiares del paciente. La PAF se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, existe un 50% de probabilidad de transmitirla a sus hijos. Por lo tanto, es fundamental investigar si hay otros miembros de la familia afectados por la enfermedad.

Además, los síntomas clínicos pueden proporcionar pistas importantes para el diagnóstico de la PAF. Estos pueden incluir sangrado rectal, cambios en los hábitos intestinales, dolor abdominal y pérdida de peso inexplicada. Si se sospecha la presencia de pólipos, se realizará una colonoscopia para examinar el colon y el recto en busca de pólipos y tomar biopsias de los mismos.

Sin embargo, el diagnóstico definitivo de la PAF se realiza mediante pruebas genéticas. Se busca una mutación en el gen APC, que es responsable de la enfermedad en la mayoría de los casos. Esto se puede hacer mediante una prueba de secuenciación del ADN, que analiza el código genético en busca de la mutación específica.

En resumen, el diagnóstico de la Poliposis Adenomatosa Familiar se basa en una combinación de antecedentes familiares, síntomas clínicos y pruebas genéticas. La recopilación de información sobre los antecedentes familiares y la evaluación de los síntomas clínicos son pasos iniciales importantes, pero el diagnóstico definitivo se realiza mediante pruebas genéticas que buscan la mutación en el gen APC. Es fundamental realizar un diagnóstico temprano de la PAF, ya que esto permite un manejo adecuado y la prevención del cáncer colorrectal.
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7 respuestas
La sospecha de una PAF puede comenzar al detectar al menos 20 pólipos colorrectales adenomatosos en una o varias colonoscopias, al observar la historia familiar de CCR o de PAF en el paciente o tras la asociación con pólipos en estómago o duodeno y manifestaciones extraintestinales.

También se aconseja descartar PAF en pacientes que presenten más de diez pólipos adenomatosos en colon o recto y manifestaciones extraintestinales asociadas: adenomas duodenales, tumores desmoides, cáncer papilar de tiroides, hipertrofia del epitelio retiniano, osteomas, quistes epidermoides...

Al surgir la sospecha se realiza un estudio genético germinal (en sangre) que confirmará la mutación, lo más común es que se encuentre en el gen APC o en el gen MUTYH.

Publicado 18/9/2023 por Ines 700
Traducido del inglés Mejorar traducción
Los alcances y las pruebas genéticas

Publicado 18/5/2017 por Holly 2000
Traducido del inglés Mejorar traducción
Examen de sangre para buscar en el gen APC para cualquier mutaciones.

Publicado 9/9/2017 por rschweigert 300
Traducido del inglés Mejorar traducción
A través de un examen de sangre y por endoscópica exammination y biopsias.

Publicado 9/9/2017 por Beverley 500
Traducido del inglés Mejorar traducción
La FAP se diagnostica a través de pruebas genéticas para una mutación en el gen APC. Esto se hace a través de un análisis de sangre.

Publicado 28/9/2017 por Jennifer 1600
Traducido del inglés Mejorar traducción
El diagnóstico es generalmente a través de las colonoscopias y se confirma con pruebas genéticas.

Publicado 29/9/2017 por ChristiDarty 1300

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