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¿Qué es la Hipercolesterolemia Familiar?

Descripción de la Hipercolesterolemia Familiar. Aquí puedes ver la definición de la Hipercolesterolemia Familiar y conocer en qué consiste.

¿Qué es la Hipercolesterolemia Familiar?
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad genética hereditaria que afecta el metabolismo del colesterol en el organismo. Se caracteriza por niveles elevados de colesterol LDL (lipoproteína de baja densidad) en la sangre desde el nacimiento. Esta condición se debe a una mutación en uno de los genes responsables de la eliminación del colesterol LDL del torrente sanguíneo.

El colesterol es una sustancia grasa necesaria para el funcionamiento normal del cuerpo. Sin embargo, cuando los niveles de colesterol LDL son demasiado altos, se acumula en las arterias y forma placas que pueden obstruir el flujo sanguíneo. Esta acumulación de colesterol en las arterias aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares, como enfermedad coronaria, angina de pecho, infarto de miocardio y accidente cerebrovascular.

La HF se transmite de padres a hijos de manera autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, hay un 50% de probabilidad de que cada hijo herede la mutación genética y desarrolle HF. Sin embargo, no todas las personas con HF presentan los mismos síntomas o complicaciones, ya que la gravedad de la enfermedad puede variar.

Los síntomas de la HF pueden incluir niveles elevados de colesterol LDL en un análisis de sangre, depósitos de colesterol en la piel llamados xantomas, especialmente alrededor de los párpados, y xantelasmas, que son depósitos de colesterol amarillentos en los párpados. Además, las personas con HF tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular prematura, incluso en ausencia de otros factores de riesgo como tabaquismo, obesidad o hipertensión arterial.

El diagnóstico de la HF se basa en la historia clínica familiar, los síntomas y los resultados de los análisis de sangre. Es importante identificar a las personas con HF lo antes posible para iniciar el tratamiento y reducir el riesgo de complicaciones. El objetivo principal del tratamiento es reducir los niveles de colesterol LDL en la sangre a través de cambios en el estilo de vida y, en algunos casos, medicamentos.

Los cambios en el estilo de vida incluyen seguir una dieta saludable baja en grasas saturadas y colesterol, realizar ejercicio regularmente, mantener un peso saludable y evitar el consumo de tabaco y alcohol en exceso. En casos más graves, se pueden recetar medicamentos como estatinas, que reducen la producción de colesterol en el hígado, o inhibidores de la PCSK9, que aumentan la eliminación de colesterol LDL del torrente sanguíneo.

Es importante destacar que la HF es una enfermedad crónica que requiere un seguimiento médico regular y un manejo adecuado. Además, es fundamental educar a los miembros de la familia sobre la enfermedad y la importancia de realizar pruebas de detección temprana para identificar a aquellos que pueden estar en riesgo. Con un tratamiento adecuado y un estilo de vida saludable, las personas con HF pueden llevar una vida plena y reducir el riesgo de complicaciones cardiovasculares.
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