La hipercolesterolemia familiar, también conocida como HF, es una enfermedad genética caracterizada por niveles elevados de colesterol en la sangre debido a un defecto en el metabolismo del colesterol. Esta afección se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que un solo gen defectuoso es suficiente para heredarla.
Existen varios sinónimos y otros nombres utilizados para referirse a la hipercolesterolemia familiar. Algunos de ellos son:
1. Hiperlipidemia familiar: Se utiliza este término para describir el trastorno en el que los niveles de lípidos, incluido el colesterol, están elevados en la sangre. La hipercolesterolemia familiar es una forma específica de hiperlipidemia familiar.
2. Hipercolesterolemia hereditaria: Este nombre se utiliza para resaltar el aspecto hereditario de la enfermedad. La hipercolesterolemia familiar se transmite de padres a hijos a través de los genes.
3. Hipercolesterolemia genética: Hace referencia a la naturaleza genética de la enfermedad. Se debe a una mutación en un gen específico que afecta el metabolismo del colesterol.
4. Hipercolesterolemia autosómica dominante: Este nombre se basa en el modo de herencia de la enfermedad. La hipercolesterolemia familiar se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que un solo gen defectuoso de uno de los padres es suficiente para desarrollar la enfermedad.
5. Hipercolesterolemia primaria: Se utiliza para diferenciarla de otros trastornos secundarios que pueden causar niveles altos de colesterol en la sangre. La hipercolesterolemia familiar es una forma primaria de hipercolesterolemia, lo que implica que no está relacionada con otras enfermedades subyacentes.
6. Hipercolesterolemia tipo IIa: Este término se utiliza para clasificar la hipercolesterolemia familiar según los criterios de la clasificación de Fredrickson. La hipercolesterolemia tipo IIa se caracteriza por niveles elevados de colesterol LDL (lipoproteína de baja densidad) en la sangre.
7. Hipercolesterolemia homocigota: Se refiere a una forma más grave de la enfermedad en la que el individuo hereda dos copias del gen defectuoso, una de cada progenitor. La hipercolesterolemia homocigota presenta niveles extremadamente altos de colesterol y un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular prematura.
8. Hipercolesterolemia familiar ligada al cromosoma X: Esta forma de hipercolesterolemia familiar se hereda a través del cromosoma X. Afecta principalmente a hombres y se caracteriza por niveles elevados de colesterol LDL.
En resumen, la hipercolesterolemia familiar puede ser conocida como hiperlipidemia familiar, hipercolesterolemia hereditaria, hipercolesterolemia genética, hipercolesterolemia autosómica dominante, hipercolesterolemia primaria, hipercolesterolemia tipo IIa, hipercolesterolemia homocigota y hipercolesterolemia familiar ligada al cromosoma X. Estos sinónimos y otros nombres utilizados para referirse a esta enfermedad resaltan diferentes aspectos de su naturaleza genética, hereditaria y metabólica.