¿Cuales son las causas de la Fiebre Mediterranea Familiar?

La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es una enfermedad genética hereditaria que se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre, dolor abdominal, dolor en el pecho y artritis. Aunque la causa exacta de la FMF aún no se comprende completamente, se cree que hay varios factores que contribuyen al desarrollo de esta enfermedad.

Uno de los principales factores que se cree que contribuyen a la FMF es una mutación en el gen MEFV. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada pirina, que desempeña un papel importante en la regulación de la inflamación en el cuerpo. Las mutaciones en el gen MEFV pueden alterar la función normal de la pirina, lo que lleva a una respuesta inflamatoria excesiva en el cuerpo y los síntomas característicos de la FMF.

La FMF se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir una copia mutada del gen MEFV para que un individuo desarrolle la enfermedad. Si ambos padres son portadores de una mutación en el gen MEFV, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidad de heredar dos copias mutadas y desarrollar la FMF.

Además de la genética, se cree que factores ambientales y desencadenantes pueden desempeñar un papel en el desarrollo de los síntomas de la FMF. Se ha observado que ciertos factores, como el estrés emocional, las infecciones y los cambios hormonales, pueden desencadenar los episodios de fiebre y otros síntomas en personas con FMF. Sin embargo, es importante tener en cuenta que estos factores desencadenantes pueden variar de una persona a otra y no todos los individuos con FMF experimentarán los mismos desencadenantes.

Además, se ha observado que la FMF es más común en ciertos grupos étnicos, como los judíos sefardíes, los armenios, los turcos y los árabes. Esto sugiere que puede haber factores genéticos adicionales específicos de estas poblaciones que aumentan la susceptibilidad a la FMF.

En conclusión, la Fiebre Mediterránea Familiar es una enfermedad genética hereditaria causada por mutaciones en el gen MEFV. Estas mutaciones alteran la función normal de la proteína pirina, lo que lleva a una respuesta inflamatoria excesiva en el cuerpo y los síntomas característicos de la FMF. Además de la genética, factores ambientales y desencadenantes pueden desempeñar un papel en el desarrollo de los síntomas de la FMF. Aunque se han identificado algunos desencadenantes comunes, estos pueden variar de una persona a otra. Además, la FMF es más común en ciertos grupos étnicos, lo que sugiere que puede haber factores genéticos adicionales específicos de estas poblaciones que aumentan la susceptibilidad a la enfermedad.

Por Diseasemaps