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¿Cuál es la historia de la Fiebre Mediterranea Familiar?
¿Cuándo se descubrió la Fiebre Mediterranea Familiar? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es una enfermedad hereditaria que ha sido reconocida desde hace siglos en las regiones mediterráneas. Su historia se remonta a tiempos antiguos, cuando los médicos de la época observaron una serie de síntomas recurrentes en ciertas familias que vivían en estas áreas geográficas.
Aunque los síntomas de la FMF pueden variar en intensidad y duración, los más comunes incluyen fiebre recurrente, dolor abdominal, inflamación en las articulaciones y erupciones cutáneas. Estos episodios suelen durar de uno a tres días y pueden aparecer con una frecuencia variable, desde semanas hasta meses.
Durante muchos años, la FMF fue considerada una enfermedad misteriosa y poco comprendida. Sin embargo, a mediados del siglo XX, los científicos comenzaron a investigar más a fondo esta enfermedad y descubrieron que estaba relacionada con una mutación genética específica.
En 1997, se identificó el gen responsable de la FMF, conocido como MEFV. Este gen codifica una proteína llamada pirina, que desempeña un papel crucial en la regulación del sistema inmunológico. Las mutaciones en el gen MEFV hacen que la proteína pirina funcione de manera anormal, lo que desencadena la inflamación recurrente característica de la FMF.
A medida que la investigación avanzaba, se descubrió que la FMF se hereda de manera autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben transmitir el gen mutado a sus hijos para que desarrollen la enfermedad. Si solo uno de los padres es portador del gen mutado, el hijo tendrá un 50% de probabilidad de ser portador, pero no desarrollará la enfermedad.
La FMF afecta principalmente a personas de ascendencia mediterránea, como turcos, judíos sefardíes, árabes y armenios. Se cree que esta predisposición genética se debe a la adaptación evolutiva de estas poblaciones a las condiciones ambientales y dietéticas específicas de la región mediterránea.
Afortunadamente, en las últimas décadas se han realizado avances significativos en el tratamiento de la FMF. Los medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE) son comúnmente utilizados para controlar los síntomas durante los episodios agudos. Además, se han desarrollado terapias biológicas más recientes, como la colchicina y los inhibidores de la interleucina-1, que han demostrado ser eficaces en la prevención de los episodios de FMF.
En resumen, la historia de la Fiebre Mediterránea Familiar es una historia de descubrimiento científico y avances médicos. Lo que una vez fue considerado un misterio médico ahora se entiende como una enfermedad genética hereditaria. Aunque la FMF puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los afectados, los avances en el tratamiento han brindado esperanza y mejorado la calidad de vida de las personas que viven con esta enfermedad.
Aunque los síntomas de la FMF pueden variar en intensidad y duración, los más comunes incluyen fiebre recurrente, dolor abdominal, inflamación en las articulaciones y erupciones cutáneas. Estos episodios suelen durar de uno a tres días y pueden aparecer con una frecuencia variable, desde semanas hasta meses.
Durante muchos años, la FMF fue considerada una enfermedad misteriosa y poco comprendida. Sin embargo, a mediados del siglo XX, los científicos comenzaron a investigar más a fondo esta enfermedad y descubrieron que estaba relacionada con una mutación genética específica.
En 1997, se identificó el gen responsable de la FMF, conocido como MEFV. Este gen codifica una proteína llamada pirina, que desempeña un papel crucial en la regulación del sistema inmunológico. Las mutaciones en el gen MEFV hacen que la proteína pirina funcione de manera anormal, lo que desencadena la inflamación recurrente característica de la FMF.
A medida que la investigación avanzaba, se descubrió que la FMF se hereda de manera autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben transmitir el gen mutado a sus hijos para que desarrollen la enfermedad. Si solo uno de los padres es portador del gen mutado, el hijo tendrá un 50% de probabilidad de ser portador, pero no desarrollará la enfermedad.
La FMF afecta principalmente a personas de ascendencia mediterránea, como turcos, judíos sefardíes, árabes y armenios. Se cree que esta predisposición genética se debe a la adaptación evolutiva de estas poblaciones a las condiciones ambientales y dietéticas específicas de la región mediterránea.
Afortunadamente, en las últimas décadas se han realizado avances significativos en el tratamiento de la FMF. Los medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE) son comúnmente utilizados para controlar los síntomas durante los episodios agudos. Además, se han desarrollado terapias biológicas más recientes, como la colchicina y los inhibidores de la interleucina-1, que han demostrado ser eficaces en la prevención de los episodios de FMF.
En resumen, la historia de la Fiebre Mediterránea Familiar es una historia de descubrimiento científico y avances médicos. Lo que una vez fue considerado un misterio médico ahora se entiende como una enfermedad genética hereditaria. Aunque la FMF puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los afectados, los avances en el tratamiento han brindado esperanza y mejorado la calidad de vida de las personas que viven con esta enfermedad.
Diseasemaps
La colchicina como tratamiento de la FMF se descubrió en la década de los sesenta del siglo pasado. En el Hospital General de Massachusetts, el Dr. Stephen Goldfinger atendió a una paciente que le había remitido un colega psiquiatra: una mujer con una profunda depresión debido a que sufría crisis recurrentes de dolor abdominal y fiebre que no le permitían llevar una vida normal. Como todos los tratamientos habían fallado, el Dr. Goldfinger le dijo que no podía ofrecerle otra cosa que narcóticos para mitigar en lo posible los dolores. Días más tarde, mientras estaba en un congreso fuera de la ciudad, el médico recibió un mensaje urgente ya que su paciente había intentado suicidarse debido a la desesperación (pasó cuatro días en coma aunque al final sobrevivió).
Impactado por la situación, el Dr. Goldfinger decidió implicarse a fondo para encontrar un tratamiento efectivo para su paciente. Consultó a varios de sus colegas sin obtener resultados hasta que un día, mientras comía en la cafetería del hospital, volvió a preguntar si alguien conocía algún tratamiento para la FMF o tenía alguna pista que ofrecer sobre el caso. Para su sorpresa recibió una respuesta afirmativa del Dr. Guillermo Sánchez: le explicó que tenía un paciente de gota que también padecía FMF y que cuando le prescribió colchicina (el medicamento habitual para tratar los ataques de gota), los ataques de FMF desparecieron.
Sin pensarlo dos veces, el Dr. Goldfinger comenzó a tratar a su joven paciente con colchicina a diario y el resultado fue casi inmediato: no volvió a tener más ataques.
Tras este éxito inicial, comenzó un estudio con cinco pacientes de FMF a quienes administró entre 0,6 y 1,8 mg de colchicina al día. Los resultados, que corroboraban el descubrimiento, fueron rechazados por la revista New England Journal of Medicine (NEJM) debido a que no cumplían el estándar científico de la revista y no se habían llevado a cabo ensayos de doble ciego. A pesar de todo se aceptó su publicación en forma de “carta” a la revista (que exigía un baremo de rigor inferior) y el artículo vio la luz en 1972 bajo el título Colchicine for Familial Mediterranean Fever
Impactado por la situación, el Dr. Goldfinger decidió implicarse a fondo para encontrar un tratamiento efectivo para su paciente. Consultó a varios de sus colegas sin obtener resultados hasta que un día, mientras comía en la cafetería del hospital, volvió a preguntar si alguien conocía algún tratamiento para la FMF o tenía alguna pista que ofrecer sobre el caso. Para su sorpresa recibió una respuesta afirmativa del Dr. Guillermo Sánchez: le explicó que tenía un paciente de gota que también padecía FMF y que cuando le prescribió colchicina (el medicamento habitual para tratar los ataques de gota), los ataques de FMF desparecieron.
Sin pensarlo dos veces, el Dr. Goldfinger comenzó a tratar a su joven paciente con colchicina a diario y el resultado fue casi inmediato: no volvió a tener más ataques.
Tras este éxito inicial, comenzó un estudio con cinco pacientes de FMF a quienes administró entre 0,6 y 1,8 mg de colchicina al día. Los resultados, que corroboraban el descubrimiento, fueron rechazados por la revista New England Journal of Medicine (NEJM) debido a que no cumplían el estándar científico de la revista y no se habían llevado a cabo ensayos de doble ciego. A pesar de todo se aceptó su publicación en forma de “carta” a la revista (que exigía un baremo de rigor inferior) y el artículo vio la luz en 1972 bajo el título Colchicine for Familial Mediterranean Fever
Publicado 2/3/2018 por José Luis Moreno 3561
En Estados Unidos hubo algunos casos y empezaron los primeros estudios sobre las peritonitis benignas
Publicado 20/6/2018 por Veronica 2550
La FMF es un desorden genético que se da sobre todo en judíos no asquenazís, turcos, armenios y árabes y también es frecuente en las áreas geográficas de Italia, Grecia y España. Al tratarse de una enfermedad genética existen localizaciones geográficas con mayor o menor incidencia.
La FMF se la conoce desde tiempos remotos, llamada enfermedad periódica o fiebre periódica por la frecuencia de sus síntomas y su parecido a crisis febriles.
Su tratamiento eficaz con colchicina se identifica en EEUU, en los años 70 del pasado siglo, cuando un médico descubre que un paciente con FMF aquejado de gota deja de presentar episodios tras un tratamiento con colchicina, que era el tratamiento más habitual para paliar las crisis de gota.
Recientemente se han identificado los genes implicados en este desorden genético, permitiendo su diagnosis analítica mediante test genético, y se han desarrollado tratamientos alternativos a la colchicina eficaces en pacientes que no toleran el tratamiento con colchicina o bien no es eficaz.
La FMF se la conoce desde tiempos remotos, llamada enfermedad periódica o fiebre periódica por la frecuencia de sus síntomas y su parecido a crisis febriles.
Su tratamiento eficaz con colchicina se identifica en EEUU, en los años 70 del pasado siglo, cuando un médico descubre que un paciente con FMF aquejado de gota deja de presentar episodios tras un tratamiento con colchicina, que era el tratamiento más habitual para paliar las crisis de gota.
Recientemente se han identificado los genes implicados en este desorden genético, permitiendo su diagnosis analítica mediante test genético, y se han desarrollado tratamientos alternativos a la colchicina eficaces en pacientes que no toleran el tratamiento con colchicina o bien no es eficaz.
Publicado 20/1/2020 por Hyr 3550
