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¿Qué es la Fiebre Mediterranea Familiar?
Descripción de la Fiebre Mediterranea Familiar. Aquí puedes ver la definición de la Fiebre Mediterranea Familiar y conocer en qué consiste.
La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es una enfermedad hereditaria caracterizada por episodios recurrentes de fiebre, dolor abdominal, dolor en el pecho y artritis. Aunque el nombre sugiere una asociación con la región mediterránea, la FMF puede afectar a personas de cualquier origen étnico.
La FMF se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen mutado para que su descendencia tenga la enfermedad. El gen responsable de la FMF se llama MEFV y codifica una proteína llamada pirina, que juega un papel importante en la regulación de la inflamación. Las mutaciones en el gen MEFV resultan en una mayor producción de citoquinas inflamatorias, lo que lleva a los síntomas característicos de la FMF.
Los episodios de fiebre en la FMF suelen durar de 1 a 3 días y pueden ocurrir de forma espontánea o ser desencadenados por factores como el estrés, la menstruación o una infección. Durante los episodios, los pacientes pueden experimentar dolor abdominal intenso, que puede ser confundido con una apendicitis aguda. También pueden presentar dolor en el pecho, similar a una pleuritis, y artritis en las articulaciones grandes.
Además de estos síntomas principales, la FMF puede estar asociada con otras manifestaciones clínicas, como erupciones cutáneas, inflamación de los testículos o los ovarios, y amiloidosis. La amiloidosis es una complicación grave de la FMF, en la cual se depositan proteínas amiloides en los órganos, lo que puede llevar a daño renal, cardíaco o hepático.
El diagnóstico de la FMF se basa en la presencia de los síntomas característicos y en pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen MEFV. Es importante descartar otras enfermedades que pueden presentar síntomas similares, como la enfermedad inflamatoria intestinal o la artritis reumatoide.
El tratamiento de la FMF se centra en controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. Los medicamentos antiinflamatorios no esteroides, como el ibuprofeno o la colchicina, se utilizan para aliviar el dolor y reducir la inflamación durante los episodios agudos. La colchicina también se utiliza a largo plazo para prevenir los episodios recurrentes y reducir el riesgo de amiloidosis.
Además del tratamiento farmacológico, se recomienda a los pacientes con FMF llevar un estilo de vida saludable, evitar el estrés y seguir una dieta equilibrada. También es importante que los pacientes informen a sus familiares cercanos sobre la enfermedad, ya que pueden ser portadores del gen mutado y tener un riesgo aumentado de desarrollar la FMF.
En resumen, la Fiebre Mediterránea Familiar es una enfermedad hereditaria caracterizada por episodios recurrentes de fiebre, dolor abdominal, dolor en el pecho y artritis. Se transmite de forma autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen MEFV. El diagnóstico se basa en los síntomas y en pruebas genéticas, y el tratamiento incluye medicamentos antiinflamatorios y medidas para prevenir las complicaciones.
La FMF se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen mutado para que su descendencia tenga la enfermedad. El gen responsable de la FMF se llama MEFV y codifica una proteína llamada pirina, que juega un papel importante en la regulación de la inflamación. Las mutaciones en el gen MEFV resultan en una mayor producción de citoquinas inflamatorias, lo que lleva a los síntomas característicos de la FMF.
Los episodios de fiebre en la FMF suelen durar de 1 a 3 días y pueden ocurrir de forma espontánea o ser desencadenados por factores como el estrés, la menstruación o una infección. Durante los episodios, los pacientes pueden experimentar dolor abdominal intenso, que puede ser confundido con una apendicitis aguda. También pueden presentar dolor en el pecho, similar a una pleuritis, y artritis en las articulaciones grandes.
Además de estos síntomas principales, la FMF puede estar asociada con otras manifestaciones clínicas, como erupciones cutáneas, inflamación de los testículos o los ovarios, y amiloidosis. La amiloidosis es una complicación grave de la FMF, en la cual se depositan proteínas amiloides en los órganos, lo que puede llevar a daño renal, cardíaco o hepático.
El diagnóstico de la FMF se basa en la presencia de los síntomas característicos y en pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen MEFV. Es importante descartar otras enfermedades que pueden presentar síntomas similares, como la enfermedad inflamatoria intestinal o la artritis reumatoide.
El tratamiento de la FMF se centra en controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. Los medicamentos antiinflamatorios no esteroides, como el ibuprofeno o la colchicina, se utilizan para aliviar el dolor y reducir la inflamación durante los episodios agudos. La colchicina también se utiliza a largo plazo para prevenir los episodios recurrentes y reducir el riesgo de amiloidosis.
Además del tratamiento farmacológico, se recomienda a los pacientes con FMF llevar un estilo de vida saludable, evitar el estrés y seguir una dieta equilibrada. También es importante que los pacientes informen a sus familiares cercanos sobre la enfermedad, ya que pueden ser portadores del gen mutado y tener un riesgo aumentado de desarrollar la FMF.
En resumen, la Fiebre Mediterránea Familiar es una enfermedad hereditaria caracterizada por episodios recurrentes de fiebre, dolor abdominal, dolor en el pecho y artritis. Se transmite de forma autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen MEFV. El diagnóstico se basa en los síntomas y en pruebas genéticas, y el tratamiento incluye medicamentos antiinflamatorios y medidas para prevenir las complicaciones.
Diseasemaps
La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética caracterizada por episodios recurrentes de fiebre que generalmente vienen acompañados de dolor abdominal así como dolor e inflamación articular y pleural (la pleuritis, también conocida como pleuresía, es la inflamación aguda de las membranas que cubren los pulmones). El gen responsable de la enfermedad se ha denominado MEFV, y está localizado en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3). Este gen contiene la información necesaria para producir una proteína que participa en el control de la inflamación, por lo que si está mutado, como sucede en los enfermos de FMF, esta regulación no se lleva a cabo correctamente.
Publicado 2/3/2018 por José Luis Moreno 3561
Es una enfermedad autoinfñamatoria
Publicado 20/6/2018 por Veronica 2550
Se trata de una enfermedad que provoca episodios de inflamación recurrentes y periódicos, de duración determinada. Su causa es la mutación de uno o varios genes, que impiden el correcto funcionamiento de los procesos inflamatorios.
La inflamación puede ser diversa y cada paciente puede presentar una o varias. Se puede presentar dolor en el pecho, abdomen, región baja de la espalda, articulaciones, oido, etc.
El principal peligro de esas crisis inflamatorias es la acumulación anómala de una proteina llamada amiloide que puede comprometer el funcionamiento de varios órganos, en especial los riñones.
Con el tratamiento adecuado se pueden reducir las mencionadas crisis y prevenir el riesgo de desarrollar amiloidosis.
La inflamación puede ser diversa y cada paciente puede presentar una o varias. Se puede presentar dolor en el pecho, abdomen, región baja de la espalda, articulaciones, oido, etc.
El principal peligro de esas crisis inflamatorias es la acumulación anómala de una proteina llamada amiloide que puede comprometer el funcionamiento de varios órganos, en especial los riñones.
Con el tratamiento adecuado se pueden reducir las mencionadas crisis y prevenir el riesgo de desarrollar amiloidosis.
Publicado 20/1/2020 por Hyr 3550
