¿Qué es el Síndrome de Floating-Harbor?

El Síndrome de Floating-Harbor es una enfermedad genética extremadamente rara que se caracteriza por una serie de características físicas y retraso en el desarrollo. Fue descrito por primera vez en 1973 por los doctores Richard Floating y William Harbor, de ahí su nombre.

Las personas afectadas por este síndrome presentan un crecimiento deficiente, lo que resulta en una estatura baja. Además, suelen tener un retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, lo que puede dificultar su comunicación. También pueden presentar dificultades en la coordinación motora y en el aprendizaje.

A nivel físico, los individuos con este síndrome suelen tener una cara característica, con una frente amplia y prominente, ojos hundidos, cejas arqueadas y una nariz pequeña. Además, pueden presentar deformidades en las manos, como dedos cortos y anchos, y pueden tener una mandíbula pequeña.

El Síndrome de Floating-Harbor es causado por mutaciones en el gen SRCAP, que es responsable de la producción de una proteína llamada SNF2-related CREBBP activator protein. Esta proteína desempeña un papel importante en el desarrollo y crecimiento normal del cuerpo.

Dado que este síndrome es extremadamente raro, su diagnóstico puede ser complicado. Los médicos suelen basarse en los rasgos físicos característicos y en el retraso en el desarrollo para sospechar de su presencia. Sin embargo, el diagnóstico definitivo se realiza a través de pruebas genéticas para identificar la mutación en el gen SRCAP.

No existe un tratamiento específico para el Síndrome de Floating-Harbor, por lo que el enfoque se centra en el manejo de los síntomas y en proporcionar apoyo adecuado a los afectados y sus familias. Esto puede incluir terapia del habla y del lenguaje para mejorar la comunicación, terapia ocupacional para mejorar la coordinación motora y programas educativos adaptados a las necesidades individuales de cada persona.

Aunque el Síndrome de Floating-Harbor puede presentar desafíos para quienes lo padecen y sus familias, es importante destacar que cada individuo es único y puede tener diferentes capacidades y fortalezas. Con el apoyo adecuado y una atención médica integral, las personas con este síndrome pueden llevar una vida plena y significativa.