¿Cuales son las causas del Síndrome X Frágil?

El Síndrome X Frágil, también conocido como Síndrome de Martin-Bell, es una enfermedad genética que afecta principalmente a los hombres y se caracteriza por causar retraso mental y problemas de comportamiento. Las causas de esta condición están relacionadas con una alteración en el material genético de los individuos afectados.

El Síndrome X Frágil es causado por una mutación en el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), ubicado en el cromosoma X. Esta mutación consiste en una expansión anormal de una secuencia repetitiva de tres nucleótidos (CGG) en el gen. En individuos sanos, esta secuencia se repite de 5 a 44 veces, pero en personas con Síndrome X Frágil, la secuencia se repite más de 200 veces.

Esta expansión de la secuencia CGG en el gen FMR1 provoca la metilación del gen, lo que impide su expresión normal. Como resultado, se produce una deficiencia de la proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), que es esencial para el desarrollo y funcionamiento normal del cerebro.

La mutación en el gen FMR1 puede ser heredada de forma dominante ligada al cromosoma X. Esto significa que si una mujer portadora de la mutación tiene hijos, hay un 50% de probabilidad de que cada uno de sus hijos herede la mutación y desarrolle el Síndrome X Frágil. Los hombres que heredan la mutación tendrán la enfermedad, mientras que las mujeres portadoras pueden presentar síntomas más leves o incluso ser asintomáticas.

Además de la herencia, también puede ocurrir una mutación espontánea en el gen FMR1. Esto significa que la mutación puede aparecer en individuos sin antecedentes familiares de la enfermedad. Se estima que alrededor de un tercio de los casos de Síndrome X Frágil son causados por mutaciones espontáneas.

La razón exacta por la cual la expansión de la secuencia CGG en el gen FMR1 causa el Síndrome X Frágil no se comprende completamente. Sin embargo, se cree que la deficiencia de la proteína FMRP afecta la comunicación entre las células nerviosas y altera la formación y función de las sinapsis en el cerebro. Esto puede explicar los problemas de desarrollo y funcionamiento cognitivo observados en los individuos afectados.

Además del retraso mental, el Síndrome X Frágil también puede causar otros síntomas, como características físicas distintivas, problemas de comportamiento, trastornos del espectro autista, trastornos del lenguaje y del habla, problemas sensoriales y dificultades de aprendizaje.

En conclusión, el Síndrome X Frágil es causado por una mutación en el gen FMR1, que resulta en una deficiencia de la proteína FMRP. Esta mutación puede ser heredada de forma dominante ligada al cromosoma X o puede ocurrir de manera espontánea. Aunque se ha avanzado en la comprensión de las causas de esta enfermedad, aún se requiere más investigación para comprender completamente los mecanismos subyacentes y desarrollar tratamientos efectivos.