¿Qué es el Síndrome De Freeman-Sheldon?

El Síndrome de Freeman-Sheldon, también conocido como distrofia mandibulofacial congénita o síndrome de Whistling Face, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de anomalías en el desarrollo del rostro, las extremidades y los músculos.

Las personas afectadas por este síndrome presentan una serie de características físicas distintivas. Por ejemplo, suelen tener una boca pequeña con una sonrisa que parece forzada, debido a la rigidez de los músculos faciales. Además, pueden tener una mandíbula inferior retraída y una nariz pequeña y respingada. También pueden presentar paladar hendido y fisuras en el labio.

En cuanto a las extremidades, los individuos con Síndrome de Freeman-Sheldon pueden tener contracturas articulares, lo que limita su movilidad. Esto se debe a la rigidez de los músculos y tendones, lo que puede llevar a deformidades en las manos y los pies.

Además de los problemas físicos, las personas con este síndrome también pueden experimentar dificultades respiratorias y problemas de alimentación debido a las anomalías en la boca y la mandíbula.

El Síndrome de Freeman-Sheldon es causado por mutaciones en el gen MYH3, que juega un papel crucial en el desarrollo muscular. Se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que un solo gen anormal de uno de los padres puede ser suficiente para transmitir la enfermedad.

Si bien no existe una cura para este síndrome, el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas. Esto puede incluir cirugías reconstructivas para corregir las deformidades faciales y mejorar la función de las extremidades, así como terapia física y ocupacional para mejorar la movilidad y la calidad de vida de los afectados.

En resumen, el Síndrome de Freeman-Sheldon es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo del rostro, las extremidades y los músculos. Aunque no tiene cura, el tratamiento busca mejorar los síntomas y la calidad de vida de los afectados.