¿Cuáles son los síntomas de la Galactosemia?

La Galactosemia es un trastorno metabólico hereditario que afecta la forma en que el cuerpo procesa y utiliza la galactosa, un azúcar presente en la leche y otros productos lácteos. Esta condición se debe a la deficiencia o ausencia de una enzima llamada galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), que es necesaria para descomponer la galactosa en glucosa, un azúcar que el cuerpo puede utilizar como fuente de energía.

Los síntomas de la Galactosemia pueden variar en gravedad y pueden aparecer poco después del nacimiento o en las primeras semanas de vida. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

1. Problemas digestivos: Los bebés con Galactosemia pueden experimentar vómitos, diarrea y dificultad para alimentarse. Esto se debe a que el cuerpo no puede descomponer la galactosa, lo que lleva a la acumulación de galactosa en el sistema digestivo.

2. Ictericia: La ictericia es una coloración amarillenta de la piel y los ojos debido a la acumulación de bilirrubina en el cuerpo. Los bebés con Galactosemia pueden presentar ictericia debido a la incapacidad del hígado para procesar adecuadamente la galactosa.

3. Retraso en el desarrollo: Los niños con Galactosemia no tratada pueden experimentar retraso en el desarrollo físico y mental. Pueden tener dificultades para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear y hablar.

4. Problemas oculares: Algunos niños con Galactosemia pueden desarrollar cataratas, que son opacidades en el cristalino del ojo. Esto puede afectar la visión y requerir cirugía para corregirlo.

5. Problemas hepáticos: La acumulación de galactosa en el hígado puede causar daño hepático. Esto puede manifestarse como hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado), ictericia y problemas de coagulación.

Es importante destacar que estos síntomas pueden variar en cada individuo y dependen de la gravedad de la deficiencia enzimática. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son fundamentales para prevenir complicaciones graves y mejorar el pronóstico. El tratamiento generalmente implica una dieta libre de galactosa de por vida, evitando alimentos y productos que contengan lactosa y galactosa. Además, es fundamental realizar un seguimiento médico regular para controlar los niveles de galactosa en el organismo y prevenir complicaciones a largo plazo.