¿Cuales son las causas de la Enfermedad de Glanzmann?

La Enfermedad de Glanzmann es un trastorno hemorrágico hereditario poco común que se caracteriza por la incapacidad de las plaquetas de formar coágulos de manera efectiva. Esta enfermedad se debe a una deficiencia o disfunción de una proteína llamada glucoproteína IIb/IIIa (GPIIb/IIIa) en la superficie de las plaquetas. Aunque la enfermedad es hereditaria, se necesita que ambos padres transmitan el gen defectuoso para que se desarrolle la enfermedad.

La causa principal de la Enfermedad de Glanzmann es una mutación genética en el gen ITGA2B o ITGB3, que son los responsables de la producción de las subunidades alfa y beta de la GPIIb/IIIa. Estas mutaciones pueden afectar la producción, estructura o función de la proteína, lo que resulta en una disminución o ausencia de la GPIIb/IIIa en la superficie de las plaquetas. Sin esta proteína, las plaquetas no pueden unirse entre sí ni adherirse a los vasos sanguíneos dañados, lo que dificulta la formación de coágulos y aumenta el riesgo de hemorragias.

La Enfermedad de Glanzmann se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que su descendencia desarrolle la enfermedad. Los portadores generalmente no presentan síntomas, ya que tienen una copia normal del gen que compensa la deficiencia. Sin embargo, si ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidad de que cada hijo herede dos copias del gen defectuoso y desarrolle la enfermedad.

Además de la genética, existen otros factores que pueden influir en la gravedad de la enfermedad. Por ejemplo, se ha observado que los pacientes con Enfermedad de Glanzmann pueden tener niveles reducidos de otras proteínas necesarias para la formación de coágulos, como el factor von Willebrand. Esto puede empeorar los síntomas y aumentar el riesgo de hemorragias.

La Enfermedad de Glanzmann no tiene cura, y el tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. Los pacientes pueden requerir transfusiones de plaquetas para aumentar la cantidad de plaquetas funcionales en su sangre y reducir el riesgo de hemorragias. También se pueden utilizar medicamentos para estimular la producción de plaquetas o para mejorar su función.

En resumen, la Enfermedad de Glanzmann es causada por una mutación genética en los genes ITGA2B o ITGB3, que afecta la producción, estructura o función de la glucoproteína IIb/IIIa en la superficie de las plaquetas. Esta deficiencia impide la formación efectiva de coágulos y aumenta el riesgo de hemorragias. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva y puede ser influenciada por otros factores, como niveles reducidos de otras proteínas necesarias para la coagulación. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir las complicaciones mediante transfusiones de plaquetas y medicamentos.