La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enfermedad genética que afecta principalmente a los glóbulos rojos y es más común en hombres que en mujeres. Esta deficiencia se debe a una mutación en el gen G6PD, que es responsable de producir la enzima G6PD.
La enzima G6PD juega un papel crucial en el metabolismo de los glóbulos rojos, ya que es necesaria para protegerlos del daño oxidativo. Los glóbulos rojos son muy sensibles a los radicales libres y otras especies reactivas de oxígeno, y la enzima G6PD ayuda a neutralizar estos compuestos y prevenir el daño celular.
Existen varias causas de la deficiencia de G6PD, siendo la más común la herencia genética. La mutación en el gen G6PD se transmite de forma recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres portadoras tienen un cromosoma X normal y uno mutado, mientras que los hombres solo tienen un cromosoma X y, por lo tanto, son más propensos a desarrollar la enfermedad.
Otra causa de la deficiencia de G6PD puede ser la exposición a ciertos medicamentos y sustancias químicas. Algunos medicamentos, como ciertos antibióticos, antipalúdicos y analgésicos, así como algunos productos químicos presentes en alimentos y productos industriales, pueden desencadenar una respuesta oxidativa en los glóbulos rojos y provocar la destrucción de las células deficientes en G6PD.
Además, ciertas infecciones, como la malaria, pueden desencadenar una crisis hemolítica en personas con deficiencia de G6PD. Durante una infección, el sistema inmunológico produce una respuesta inflamatoria que puede aumentar la producción de radicales libres y dañar los glóbulos rojos deficientes en G6PD.
La deficiencia de G6PD también puede ser más común en ciertas poblaciones étnicas, como las personas de ascendencia africana, mediterránea o del sudeste asiático. Esto se debe a que estas poblaciones han estado expuestas históricamente a la malaria, y la deficiencia de G6PD puede proporcionar cierta protección contra la enfermedad.
En resumen, la deficiencia de G6PD puede tener varias causas, incluyendo la herencia genética, la exposición a ciertos medicamentos y sustancias químicas, las infecciones y la predisposición étnica. Es importante destacar que la deficiencia de G6PD puede variar en su gravedad, y algunas personas pueden no experimentar síntomas o complicaciones significativas, mientras que otras pueden experimentar crisis hemolíticas graves. El diagnóstico temprano y la gestión adecuada de la enfermedad son fundamentales para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.