La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enfermedad genética hereditaria ligada al cromosoma X. Esto significa que la enfermedad se transmite de madres portadoras a sus hijos varones. Las mujeres pueden ser portadoras de la enfermedad, pero generalmente no presentan síntomas o solo tienen síntomas leves.
La G6PD es una enzima que desempeña un papel crucial en el metabolismo de los glóbulos rojos. Su deficiencia provoca una disminución en la capacidad de los glóbulos rojos para protegerse contra los radicales libres y otras sustancias tóxicas. Como resultado, los glóbulos rojos pueden sufrir daño oxidativo y descomponerse prematuramente, lo que lleva a una afección conocida como hemólisis.
La herencia de la deficiencia de G6PD sigue un patrón ligado al cromosoma X. Los hombres tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan un gen defectuoso de su madre, desarrollarán la enfermedad. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que incluso si heredan un gen defectuoso, es posible que el otro cromosoma X compense la deficiencia y no presenten síntomas o solo tengan síntomas leves.
La deficiencia de G6PD es más común en personas de ascendencia africana, mediterránea y del sudeste asiático. Sin embargo, puede afectar a personas de cualquier origen étnico.
Es importante destacar que la deficiencia de G6PD no se manifiesta de la misma manera en todas las personas afectadas. Algunos pueden experimentar episodios de hemólisis aguda después de la exposición a ciertos desencadenantes, como infecciones, medicamentos, alimentos o estrés oxidativo. Otros pueden tener una forma crónica de la enfermedad con síntomas leves o ningún síntoma en absoluto.
En resumen, la deficiencia de G6PD es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que se transmite de madres portadoras a sus hijos varones. Aunque las mujeres también pueden ser portadoras, generalmente no presentan síntomas o solo tienen síntomas leves. La enfermedad puede manifestarse de diferentes maneras y su gravedad puede variar de una persona a otra.