La Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa (G6PD) es un trastorno genético hereditario que afecta la capacidad del organismo para producir una enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Esta enzima es esencial para el correcto funcionamiento de los glóbulos rojos, ya que les ayuda a protegerse del daño oxidativo.
Cuando una persona tiene deficiencia de G6PD, sus glóbulos rojos son más susceptibles a sufrir daños cuando se exponen a ciertos desencadenantes, como infecciones, ciertos medicamentos (como algunos antibióticos y antipalúdicos), ingesta de ciertos alimentos (como habas o legumbres) o exposición a ciertos productos químicos.
Los síntomas de la deficiencia de G6PD pueden variar desde leves hasta graves. Algunas personas pueden no presentar síntomas, mientras que otras pueden experimentar anemia hemolítica, que se caracteriza por la destrucción prematura de los glóbulos rojos, lo que puede llevar a fatiga, palidez, ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos) e incluso insuficiencia renal en casos graves.
El diagnóstico de la deficiencia de G6PD se realiza mediante pruebas de laboratorio que miden la actividad de la enzima en los glóbulos rojos. No existe cura para esta condición, por lo que el tratamiento se centra en evitar los desencadenantes conocidos y tratar los síntomas en caso de que se presenten complicaciones.
Es importante que las personas con deficiencia de G6PD eviten la exposición a los desencadenantes conocidos y lleven consigo una identificación médica para informar a los profesionales de la salud sobre su condición en caso de emergencia. Además, es recomendable que consulten a un genetista o especialista en enfermedades metabólicas para obtener asesoramiento genético y comprender mejor los riesgos y medidas preventivas asociadas con esta condición.