La malabsorción de glucosa-galactosa es una enfermedad hereditaria poco común que afecta la capacidad del organismo para absorber y digerir adecuadamente los azúcares presentes en la dieta, especialmente la glucosa y la galactosa. Esta condición se debe a una deficiencia o ausencia de una proteína transportadora llamada SGLT1 (sodio-glucosa cotransportador 1) en las células del intestino delgado.
Existen varias causas que pueden llevar a la malabsorción de glucosa-galactosa. Una de las principales causas es la mutación genética heredada de los padres. Esta mutación afecta la producción o la función de la proteína SGLT1, lo que resulta en una disminución o ausencia de la capacidad de absorber la glucosa y la galactosa en el intestino delgado. Esta mutación puede ser transmitida de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen mutado para que el niño desarrolle la enfermedad.
Otra causa posible de la malabsorción de glucosa-galactosa es la presencia de enfermedades o trastornos que dañan las células del intestino delgado. Por ejemplo, enfermedades inflamatorias intestinales como la enfermedad de Crohn o la colitis ulcerosa pueden afectar la capacidad de absorción de los azúcares. Además, ciertas infecciones intestinales, como la enfermedad celíaca o la giardiasis, también pueden dañar las células intestinales y causar malabsorción de glucosa-galactosa.
La malabsorción de glucosa-galactosa también puede ser causada por la presencia de sustancias o medicamentos que inhiben la función de la proteína SGLT1. Por ejemplo, ciertos antibióticos, como la dapsona o la tetraciclina, pueden interferir con la absorción de glucosa y galactosa en el intestino delgado. Además, algunos productos químicos o toxinas presentes en alimentos o bebidas pueden tener un efecto similar.
Los síntomas de la malabsorción de glucosa-galactosa suelen aparecer poco después del nacimiento o durante la infancia temprana. Los bebés afectados pueden presentar diarrea crónica, vómitos, deshidratación, pérdida de peso y retraso en el crecimiento. Estos síntomas son el resultado de la acumulación de glucosa y galactosa en el intestino, lo que provoca un aumento de la presión osmótica y la pérdida de agua y electrolitos.
El diagnóstico de la malabsorción de glucosa-galactosa se realiza mediante pruebas genéticas para identificar las mutaciones en el gen SGLT1. Además, se pueden realizar pruebas de absorción de azúcares para confirmar la incapacidad del intestino delgado para absorber la glucosa y la galactosa.
El tratamiento de la malabsorción de glucosa-galactosa implica evitar los alimentos y bebidas que contienen glucosa y galactosa. Los lactantes afectados deben recibir una fórmula especial sin lactosa y sin sacarosa. En algunos casos, se pueden administrar suplementos de glucosa intravenosa para garantizar un aporte adecuado de energía.
En resumen, la malabsorción de glucosa-galactosa es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia o ausencia de la proteína SGLT1 en las células del intestino delgado. Esta condición puede ser causada por mutaciones genéticas, enfermedades intestinales o el uso de ciertos medicamentos. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y de absorción de azúcares, y el tratamiento implica evitar los alimentos que contienen glucosa y galactosa.