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¿Cuáles son los síntomas de la Aciduria glutárica tipo I / Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa?
Aquí puedes ver los peores síntomas que sufren las personas con Aciduria glutárica tipo I / Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
La Aciduria glutárica tipo I, también conocida como deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa, es un trastorno metabólico hereditario que afecta el metabolismo de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano. Esta enfermedad se caracteriza por la acumulación de ácido glutárico en el cuerpo, lo que puede causar daño cerebral y afectar el sistema nervioso central.
Los síntomas de la Aciduria glutárica tipo I pueden variar en severidad y pueden manifestarse en diferentes etapas de la vida. En los lactantes, los síntomas pueden aparecer durante los primeros meses de vida o incluso en la infancia temprana. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:
1. Retraso en el desarrollo: Los lactantes afectados pueden presentar un retraso en el desarrollo motor y cognitivo. Pueden tener dificultades para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear o caminar.
2. Hipotonía muscular: Los bebés pueden presentar debilidad muscular y falta de tono muscular, lo que puede dificultar el movimiento y el desarrollo motor.
3. Crisis epilépticas: Algunos lactantes pueden experimentar convulsiones o crisis epilépticas, que pueden variar en frecuencia y gravedad.
4. Vómitos y pérdida de apetito: Los bebés pueden tener dificultades para alimentarse y pueden experimentar vómitos frecuentes.
5. Cambios en el comportamiento: Algunos niños pueden presentar cambios en el comportamiento, como irritabilidad, llanto excesivo o dificultades para dormir.
En casos más graves, la Aciduria glutárica tipo I puede causar daño cerebral irreversible y llevar a complicaciones neurológicas más severas, como discapacidad intelectual, movimientos anormales, rigidez muscular y problemas de coordinación.
Es importante destacar que los síntomas pueden variar ampliamente entre los afectados, incluso entre miembros de la misma familia. Algunos individuos pueden presentar síntomas leves y tener una vida relativamente normal, mientras que otros pueden experimentar síntomas más graves y tener una discapacidad significativa.
El diagnóstico de la Aciduria glutárica tipo I se realiza mediante pruebas de laboratorio que detectan la acumulación de ácido glutárico en la orina y mediante pruebas genéticas que identifican mutaciones en el gen GCDH.
El tratamiento de la Aciduria glutárica tipo I se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto puede incluir una dieta especial baja en lisina y triptófano, suplementos vitamínicos y medicamentos para controlar las convulsiones. El seguimiento médico regular y el apoyo multidisciplinario son fundamentales para el manejo de esta enfermedad.
Los síntomas de la Aciduria glutárica tipo I pueden variar en severidad y pueden manifestarse en diferentes etapas de la vida. En los lactantes, los síntomas pueden aparecer durante los primeros meses de vida o incluso en la infancia temprana. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:
1. Retraso en el desarrollo: Los lactantes afectados pueden presentar un retraso en el desarrollo motor y cognitivo. Pueden tener dificultades para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear o caminar.
2. Hipotonía muscular: Los bebés pueden presentar debilidad muscular y falta de tono muscular, lo que puede dificultar el movimiento y el desarrollo motor.
3. Crisis epilépticas: Algunos lactantes pueden experimentar convulsiones o crisis epilépticas, que pueden variar en frecuencia y gravedad.
4. Vómitos y pérdida de apetito: Los bebés pueden tener dificultades para alimentarse y pueden experimentar vómitos frecuentes.
5. Cambios en el comportamiento: Algunos niños pueden presentar cambios en el comportamiento, como irritabilidad, llanto excesivo o dificultades para dormir.
En casos más graves, la Aciduria glutárica tipo I puede causar daño cerebral irreversible y llevar a complicaciones neurológicas más severas, como discapacidad intelectual, movimientos anormales, rigidez muscular y problemas de coordinación.
Es importante destacar que los síntomas pueden variar ampliamente entre los afectados, incluso entre miembros de la misma familia. Algunos individuos pueden presentar síntomas leves y tener una vida relativamente normal, mientras que otros pueden experimentar síntomas más graves y tener una discapacidad significativa.
El diagnóstico de la Aciduria glutárica tipo I se realiza mediante pruebas de laboratorio que detectan la acumulación de ácido glutárico en la orina y mediante pruebas genéticas que identifican mutaciones en el gen GCDH.
El tratamiento de la Aciduria glutárica tipo I se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto puede incluir una dieta especial baja en lisina y triptófano, suplementos vitamínicos y medicamentos para controlar las convulsiones. El seguimiento médico regular y el apoyo multidisciplinario son fundamentales para el manejo de esta enfermedad.
Diseasemaps
Los niños afectados al nacimiento no suelen tener síntomas aunque pueden presentar algunos inespecfícicos como son macrocefalia, irritabilidad, dificultades de deglución, retraso madurativo, somnolencia, hipotonía...
Aparentemente son sanos pero tras un tiempo sin tratamiento, en una situación de infección banal, fiebre, vacuna, falta de alimento, anestesia/cirugía, ejercicio importante o exceso de alimento, pueden sufrir una descompensación de su metabolismo y presentar una crisis encefalopática por la que pierden funciones cerebrales, sufren hipotonía y movimientos anormales (distonías). La afectación puede ser de leve a grave.
Los adolescentes y adultos pueden presentar un comienzo tardío de la enfermedad con convulsiones, alteración de la conducta y de la coordinación del movimiento.
Aparentemente son sanos pero tras un tiempo sin tratamiento, en una situación de infección banal, fiebre, vacuna, falta de alimento, anestesia/cirugía, ejercicio importante o exceso de alimento, pueden sufrir una descompensación de su metabolismo y presentar una crisis encefalopática por la que pierden funciones cerebrales, sufren hipotonía y movimientos anormales (distonías). La afectación puede ser de leve a grave.
Los adolescentes y adultos pueden presentar un comienzo tardío de la enfermedad con convulsiones, alteración de la conducta y de la coordinación del movimiento.
Publicado 25/5/2018 por Familia GA1
Los niños afectados al nacimiento no suelen tener síntomas aunque pueden presentar algunos inespecfícicos como son macrocefalia, irritabilidad, dificultades de deglución, retraso madurativo, somnolencia, hipotonía...
Aparentemente son sanos pero tras un tiempo sin tratamiento, en una situación de infección banal, fiebre, vacuna, falta de alimento, anestesia/cirugía, ejercicio importante o exceso de alimento, pueden sufrir una descompensación de su metabolismo y presentar una crisis encefalopática por la que pierden funciones cerebrales, sufren hipotonía y movimientos anormales (distonías). La afectación puede ser de leve a grave.
Los adolescentes y adultos pueden presentar un comienzo tardío de la enfermedad con convulsiones, alteración de la conducta y de la coordinación del movimiento.
Aparentemente son sanos pero tras un tiempo sin tratamiento, en una situación de infección banal, fiebre, vacuna, falta de alimento, anestesia/cirugía, ejercicio importante o exceso de alimento, pueden sufrir una descompensación de su metabolismo y presentar una crisis encefalopática por la que pierden funciones cerebrales, sufren hipotonía y movimientos anormales (distonías). La afectación puede ser de leve a grave.
Los adolescentes y adultos pueden presentar un comienzo tardío de la enfermedad con convulsiones, alteración de la conducta y de la coordinación del movimiento.
Publicado 30/10/2017 por Helena 6050
