Una historia de Glucogenosis

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Iker fue diagnosticado a los dos años de glucogenosis IX. La prueba definitiva para aclarar el diagnóstico fue una muestra de sangre del niño y otra de la madre que se envió a Lyon (Francia), para determinar la función de la enzima fosforilasa kinasa en sangre. Esta analítica se la pidieron en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid (servicio de enfermedades del metabolismo), que fue donde le realizaron todas las pruebas.

 

Desde entonces, ha sido controlado con dieta estricta: mucho carbohidrato de absorción lenta, nada de azúcar, limitado el consumo de grasas, y una toma de maicena en la noche; (se le estuvo dando 20 gramos de maicena desleída en 50 cl de leche a las 2 de la madrugada aproximadamente, después a las 12 de la noche. Cuando cumplió 5 años se le bajó a 10 gramos de maicena. Ahora mismo toma una al acostarse (sobre las 10 de 10 gr. de proteina y 15 gr. de maicena, y otra a las 3 de la madrugada de 15 gr. de maicena. Él desayuna a las 8 de la mañana.)

 

Los controles médicos se le han realizado cada seis meses al principio; después  cada dos años desde que se le hizo el estudio genético en el que se determinó que era el subtipo ligado al cromosoma X- , siempre salieron bien, hasta que cumplió los 9 años, que empezó a salir el hígado muy inflamado (con mucho glucógeno). A partir de entonces se realizan cada 6 meses. También ha salido en ocasiones la ferritina ligeramente baja. Le han recetado vitaminas de hierro y también calcio y vitamina D pues le han hecho varias densitometrías y tiene la densidad ósea significativamente por debajo de los límites normales. A partir de los 10 años, cumplidos el verano de 2015, está en tratamiento con proteina en polvo y maicena (Argo) varias veces al día: desayuno, comida y cena, y postcena (sólo maicena). El tratamiento se lo puso el Dr. Weinstein. Y el volumen del abdomen ha bajado considerablemente.

 

Al principio, antes del diagnóstico, el niño vomitaba todas las mañanas. Esto era debido a que durante la noche le bajaba la glucosa y el cuerpo quemaba grasa. Al entrar en su habitación a la mañana siguiente, había un fuerte olor a acetona y el niño empezaba a vomitar. Nunca llegó a tener hipoglucemia, pero estaba muy débil por la mañana. Desde que empezó a tomar la maicena de noche, no volvió a vomitar nunca más.

 

En cuanto al desarrollo psicomotor, cuando empezó a estudiar en el colegio (a los 3 años) se le notaba bastante retraso con respecto al resto de sus compañeros. Incluso la profesora me comentaba que el niño se aislaba, buscaba los sitios menos concurridos para jugar, porque –según ella- no se veía igual de ágil que el resto. Ahora mismo, a los 10 años, ha evolucionado bastante, aunque siempre va un poco por debajo de la media. Pero esa diferencia no es tan grande como al principio.

 

En cuanto a la estatura es de los más bajitos de la clase, pero hay gente con la misma edad que él que es más baja.

 

En ocasiones refiere dolor de barriga. Se lo he comentado a algún médico y me ha dicho que puede ser debido a los gases; y me recomendó darle a diario un yogur bio. El niño tiene bastante aire en la barriga (cuando lo exploran suena a hueco). Posteriormente, consultándolo con otros médicos, dicen que el dolor de barriga es debido a las cetonas, y que para que no haga cetonas hay que tomar bastante proteina, limitar el consumo de carbohidratos y sustituirlos por la maicena (Argo). Estamos llevando una dieta controlada y funciona bastante bien.

 

En alguna ocasión hemos tenido gastroenteritis. Cuando vomita, le doy una gominola con azúcar y suero, que le voy dando cucharada a cucharada (una cada 5-10 minutos) hasta que lo tolera, bien sea de día ó de noche. Cuando empieza a tolerar le doy un poquito más de suero, y cuando él me pide comer, le empiezo dando jamón cocido, queso fresco desnatado, ó yogur desnatado (nada de grasa, porque es mala para la gastroenteritis), melocotón en almíbar, pan… hasta que vaya volviendo a la normalidad. Y cuando empieza a comer sólido, le doy la maicena de noche. Si no tolera ni el suero, ni siquiera lo intento; esa noche no dormimos y le doy suero cada muy poquito; empiezo cada 15 minutos, cuando bebe tragos grandes cada media hora…

 

En algún congreso los médicos han dicho que para las glucogenosis hepáticas no es recomendable hacer deportes de contacto. Ikerha empezado a practicar tenis este curso. Nos lo han recomendado en los controles médicos.

 

En el colegio les tuve que decir a los profesores que existía un riesgo de hipoglucemia, y que si ocurría, debían darle glucosa. él lleva una bolsita de glucosa en la mochila.  En los demás casos, ya saben que Iker no puede tomar azúcar. Y también les he llevado a clase una bolsita con frutos secos, galletitas sin azúcar, por si Iker necesitase comer algo.

 

Por lo general lleva una vida normal. Sólo que está controlado médicamente con analíticas y ecografías más a menudo que una persona de su misma edad.