Historia sobre Gangliosidosis GM1 .

El amor de mi vida..

8/2/2018

Por: Stefany

Año de diagnóstico: 2016


Hola, me llamo Stefany Sanchez tengo 23 años y Lucas Canteros somos padres de Pía Jazmín la nena de tan solo dos años que aparece como afectada en el mapa de Gangliosidosis GM1. Si.. esa maldita enfermedad la cual me arrebato a mi hija el 31/12/17 a las 21:45 pm solo horas de Año nuevo. Yo tuve un hermoso embarazo, era mi primer y unica hija, era lo mas hermoso ir a las ecos con su papa y verla como se movia de aca para alla, como bostesaba, todo.. a los 8 meses por falta de liquido anmiotico nacio esta hermosa princesa por cesarea pesando 3,750 kg. Pasaron los meses y todo bien.. tomaba teta, eramos felices. A los 6 meses llego la hora de alimentarla (que felicidad) ella lloraba cada vez que queriamos darle comida, no entendiamos porque.. la llevamos al medico porque teniamos dudas de porque todavia no lograba sostener su cabeza.. y los resultados de los medicos no cerraban, pero nosotros felices con ella y no nos preocupabamos porque seguro era algo que tenia arreglo. Un dia nos mandan al oculista para un fondo de ojo, y ven una mancha rojo cereza lo cual con eso la oculista se volvio loca y me repetia que vallamos al Hospital Garrahan de Bs.As. nosotros teniamos miedo y rogabamos que no fuera nada malo, viviamos en San Antonio Oeste Rio Negro donde la atencion del Hospital es HORRIBLE y logramos conseguir la derivacion recien a sus 11 meses de vida, 5 meses esperando!..Le agarro neumonia por frio , le dieron medicacion, paso y viajamos, cuando llegamos, la rodeaban de a 10 medicos, haciendole un fondo de ojo con un tipo alambrecito que le abria los parpados y ella no sabia si gritar, llorar o patalear, se quedaba sin aire de tanto miedo y yo me volvi loca como a cualquier madre le pasaria, recuerdo esto y mis ojos se llenan de lagrimas.. lo unico que hice fue sacarla de ahi y me sentia muy mal, no queria soltarla. Los medicos me decian que me tenia que tranquilizar porque ellos tenian que descubrir que tenia ella. Le hicieron miles de estudios sacabam jeringas y jeringas de sangre. Entrabamos a las 6 am y saliamos a las 16 pm durante un mes completo. Hasta que un dia, nos dieron su diagnostico, entramos al consultorio a ERRORES CONGENITOS, entramos rogando a dios que no tenga nada y si tenia que tenga cura o algun tratamiento, empezo un Psicologo a hablarnos mientras en Pediatra nos miraba y no entendiamos, hasta que nos dijeron todo, sentimos que el mundo se derrumbaba.. ella estaba a mi lado en su cochesito durmiendo y yo no lo podia creer, su papa habia quedado helado, su abuela por parte de papa y yo intentabamos buscar soluciones hasta irnos de viaje a otro pais si era necesario, y el pediatra nos decia que no habia solucion ni cura en ningun lugar del mundo, lo que el veia raro es que ella no convulsionara a causa de eso, nos dijeron que solo viviria 3 años. Salimos de ahi rotos de pie a cabeza, no sabia que hacer, le colocaron una sonda nasogastrica de alimentacion, y me enseñaron a colocarla, fue horrible.. Cumplio su 1 año ahi, intentamos que sea lindo a pesar de todo.. Volvimos a casa y con malas noticias para la familia, nuestra princesa estaba enferma.. pasaron los meses y teniamos la Fe de que ella iba a salir de esto, por su sonrisa, sus ganas de jugar, sus movimientos, siempre se sacaba la sonda la muy loca, jugabamos, le encantaba el viento (se reia a carcajadas), no veiamos nada malo en ella, nos sentiamos bien, viajabamos, paseabamos, todo era hermoso. Siguieron pasando los meses en verano se desidrato y cayo internada por 3, 4 dias y volvio a casa, seguimos bien siempre con kinesiologia y estimulacion temprana y juegos en casa, solo que en su primer neumonia no podiamos sacarla al frio y lamentablemente por un mes no pudimos ir lo cual ella perdio casi todos sus logros, uno de los mas importantes (el sosten de cabeza). Pasamos una hermosa navidad y año nuevo en familia, siempre la vestia hermosa con vestidos preciosos, zapatos y binchas ❤ siempre perfumada todos los dias tomaba su baño, su lechita, su tetita y tenia muchos mimos y besos de mama, papa y todos. Llego el 2017, en invierno viajamos hacia Trelew Chubut, se nos ocurrio darle mamadera porque senti que mis pechos ya no daban la leche suficiente y no la llenaban, le dimos por 4 dias y ella chocha.. pero se me bronco aspiro y tuvo una neumonia fuerte, la cual llevo medicacion y logramos irnos de nuevo a San Antonio Rio Negro, paso una semana y nuevamente volvio con la neumonia pero esta vez cayo internada, pasaron los dias y mejoro. Volvimos a casa.. pasaron los meses nuevamente y el 13 de Septiembre yo estaba armando cosas para su cumple que era el 15, su papa trabajaba y yo estaba con el padrino de mi beba y el mejor amigo de mi marido, cuando de repente la miro (ella estaba en el chango) y estaba como toda rigida, sin respirar, le titilaba un ojito y babeaba y yo creia que se habia ahogado, asique revolie todo y enseguida la alse y le golpeaba su espaldita pero ella como que hacia fuerza y yo le decia "hay hija no me asustes, bebe, respira mi amor dale" y en un momento aflojo todo y la miro y estaba azul, se me habia desmayado.. la sente como pude encima mio le meti el dedo en la boca haber si se ahogaba y nada.. no respondia. La alse y sali corriendo a la calle gritando pidiendo ayuda con su padrino y el otro chico. Gracias a dios un hombre freno y me ayudo enseguida, me iba diciendo que le masajee el pecho y de a poco empezo a respirar llegamos al Policlinico Privado (era lo mas cerca) y la llevaron a la guardia enseguida le pusieron oxigeno y reacciono. Al volver en si, empezo a llorar como si le hubiesen dado una paliza, se habia echo popo y temblaba. Del privado llamaron al hospital para que nos busquen, nos buscaron y me llevaron yo iba llorando con mucho miedo y pediana dios que me la cuide, llegamos al hospital a la guardia y le pusieron oxigeno. Cuando la vi bien, me agarro a mi un ataque de nervios y no podia parar de llorar, me tuvieron que poner un calmante y darme una pastilla para dormir. Nos mandaron a casa, el 15 cumplia sus dos añitos, al fin ibamos a festejarlo como ella lo merecia ❤ yo la notaba triste y tenia miedo que algo le pase. Gracias a dios no paso nada, pero al otro dia si.. otra vez empezo a quedarse sin aire y no entendiamos porque, la derivaron al Juan XXIII en General Roca Rio Negro, viajamos solo ella y yo en ambulancia, a su papa no lo dejaban, asique viajo en colectivo, llegamos y entro a terapia intensiva pediatrica, entro ella y a mi no me dejaron entrar, me volvi loca, yo jamas la habia dejado sola, llore por los pasillos y no entendia y no sabia que le hacian, encima ella ni se quejaba a no ser que algo realmente le duela, ni siquiera hablaba, como iba a saber yo si me necesitaba? Su papa estaba llamandome todo el tiempo y el se lamentaba por no poder estar ahi y lloraba. Mi corazon se volvia cada segundo mas loco, casi 2hs pasaron y me dejaron pasar a verla. Cuando entro, tenia una via puesta en su piecito, una sonda mas grande de la que usaba en casa y muchos aparatos alrededor que eran electrodos los cuales avisaban si algo pasaba, tenia medicacion, yo lloraba y tenia miedo.. ella me miraba como diciendo mama estoy bien, no llores. Y yo intentaba no llorar.. tenia para verla de 12 a 13 de 15 a 16 de 18 a 19 de 21 a 22 y de 00 a 01. Su papa solo entraba de 11 a 11:30 y de 20 a 20:30. Despues de esos horarios ella dormia sola en una sala en su cuna, con otros bebes a parte y las enfermeras que los cuidaban, yo no dormia. Pasaron los dias y logre dormir, pero desconfiaba de todo y la extrañaba muchisimo. A las 3 semanas mejoro y paso a terapia intermedia, eramos felices de nuevo podiamos dormir con ella en una habitacion solo para nosotros ❤ la veiamos bien y estabamos bien. Volvimos a San Antonio y de nuevo a casa, va.. solo una semana. Cayo internada de nuevo, con las mismas pausas respiratorias, nos dijeron que eran apneas obstructivas. Estuvimos 1 semana en San Antonio la cual sufrio esas pausas respiratorias, habia que reanimarla una y otra vez, no dormiamos porque literalmente se nos podia morir y nos volvieron a derivar a General Roca, otra vez a terapia.. esta vez fuimos los 3 juntos, mientras esperamos a que nos dejaran pasar, salio la pediatra y nos dijo que lo que Pía tenia eran convulsiones que la iban a medicar la iban a llamar a la neurologa para estudiarla y nos iban a informar que decia, estuvimos un mes mas pasamos Octubre, Noviembre mi cumple 23 lo pase con ella en Terapia, al ser Privado ese lugar nos dijeron que ellos no podian cubrir mas los gastos de ella asique nos iban a mandar al Hospital de la sona, pero lo mas recomendable era que ella tenga internacion domiciliaria pero para eso teniamos que quedarnos a vivir en Roca. Al dia siguiendo sin tener nada ni siquiera un techo donde vivir decimos quedarnos a vivir en Roca, hicimos cambio de domicilio, buscamos por una semana una casa y dormiamos en el piso, llego el dia de ir al hospital (las otras mamas me habian hablado mal de ese lugar) asique fui con miedo. Al llegar.. le deje bien en claro a todos que yo sabia aspirarla, cambiarle la sonda, alimentarla y darle su medicacion. Asique nadie la tocaba excepto para controlarla o auxiliarla si era necesario. Llego Diciembre y de a poco iba mejorando pero ya usaba oxigeno, su papa consiguio trabajo en un casino el cual hoy en dia sigue ahi, yo mientras peliaba la internacion para poder llevarmela a casa, una semana antes de Navidad, logre conseguir los aparatos y logre que los pediatras, enfermeros y kinesiologos vengan a casa a atenderla, unos dias antes de navidad tuvo convulsiones, le aumentaron la dosis para las convulsiones y el oxigeno y si no lograba bajar los litros de oxigeno no podia ir a casa, pasaron esos dias y como una guerrera que era como siempre nos sorprendio y salio adelante, logramos ir a casa el dia 22 antes de navidad, al otro dia cocinamos felices, nos bañamos, vino la familia (no importaba si estaba con oxigeno o no, estaba con nosotros en el calor del hogar), comimos brindamos, salimos afuera a ver los fuegos artificiales, y mi cuñada mas chica de golpe empieza a llorar y no entendiamos que habia pasado.. dijo que vio a su abuelo venir caminando con una gran sonrisa, el cual esta en el cielo. Y todos nos emocionamos, porque todos tenemos a alguien en el cielo que extrañamos mucho y necesitamos.. pasamos una navidad hermosa con mi Princesa y dias. El jueves 28 desmejora y no entendia porque, levanto fiebre, saturaba mal el oxigeno en sangre, hasta que logre que mejorara, al otro dia la doc me dice que la lleve para revisarla y ver porque estaba asi, la llevo el 29 a las 10:30 de la mañana, y me la dejan internada diciendome que tenia una Telectacia en el pulmon derecho lo cual estaba tapado de moco y no funcionaba, se curaba con kinesio y medicacion.. yo y su papa otra vez angustiadisimos.. me quede yo en la noche porque su papa trabajaba, el 30 viene el se queda a la tarde, yo llego a casa para descansar y su papa me llama diciendo que por favor vaya que la bebe habia tenido un Parocardiorespiratorio, sali volando para alla y ni dormi, cuando llego estaba ella haciendo tanta fuerza para respirar, con la doctora y su papa al lado, la sedaron, yo miro a la doc y me dice que me quede que quiza ya no recista.. paso la noche, recistio! Otra esperanza mas para nosotros. Al otro dia ya era 31 , ibamos a comer ahi.. Su papa intento irse a comprar y ella desmejoro, lo llamo para que vuelva y cuando volvio ella mejoro. Nos queria juntos los 3 como siempre ❤ ese dia iban a controlarla a cada rato, no querian que la bañe, yo la bañe y la perfume igual como siempre, ya le costaba hacer pis, tomaba dos anticonvulsivos, dos remedios para proteger su estomago y encima tenia hipotiroidismo el cual tambien llevaba medicacion, ya notabamos que era mucho, nos hablaron de que ibamos a hacer si algo pasaba, si queriamos entubarla o solo dejar que se vaya.. y decidimos dejar que se vaya, no queriamos ser egoistas con nuestra bebe, todos hubiesemos querido que siga con nosotros pero no era vida estar respirando por un aparato ni tampoco vivir sedada y pinchada.. Pasaron las horas y su pediatra nos decia que era increible la fuerza que tenia, su corazon seguia latiendo. Yo todo el tiempo le repetia como cada dia cuanto la amaba, la mimaba, la alzaba, le cantaba, la observaba.. le dije que si estaba cansada que vaya nomas, que no se preocupe por nosotros, que la ibamos a extrañar muchisimo pero no queriamos que sufra, que era el amor de nuestras vidas y que no se olvidara que la amabamos con nuestra alma entera. No sabia si me escuchaba o no por el sedante, yo solo se lo decia una y otra vez al igual que su papa. Pasaron las horas dormi a su lado, me desperte, se acosto su papa se durmio a su lado. Y por alla la miro y noto que no respiraba, despierto a su papa asustada y voy corriendo a buscar al medico, viene la enfermera, se fija, viene el doctor se fija y nos dice, que lo sentia mucho que ella ya la habia peliado un monton como una guerrera que su corazon habia dejado de latir. Sentimos que nos habian cortado las piernas, los brazos, todo.. llorabamos y yo le pedia que por favor se despierte que no me deje, que la amaba una y mil veces, la alce y la tocaba su pelo, sus hermosas y largas pestañas sus labios.. su papa lo mismo y ahi en adelante todo fue diferente. Yo cuento mi historia, para que sepan que no estan solos/as esta enfermedad es horrible y desearia que no existiera o que al menos que haya cura. Lo vivi en carne propia dia a dia y esto es solo un resumen!.. ojala logren y luchen por encontrar una solucion a esto. Porque el sufrimiento es infinito. Hoy hace 1 mes y dias que mi vida, mi mundo se fue.. y me siento vacia por completo, pero ella como leen.. fue una luchadora y me enseño que tengo que luchar y vivir y valorar la vida y por ella no me caigo, es el angel mas hermoso y dulce que tengo ❤. Y se hubiese bancado mas cosas lo se. Pero no era vida, es horrible ver que tu hijo sufre y se te esta llendo, y no saber que hacer porque no hay cura ni tratamiento. Y asi hay tantas enfermedades. Les deseo lo mejor del mundo a todos y cada uno de los que sufren de algo pero hay que movilizar todo esto. Porque nadie se merece sufrir, y a pesar de todo, crean en Dios, tengan FE, nunca se sabe que es lo que realmente puede pasar. Yo daba mi vida por mi hija, y se que hay mas asi por eso siempre luchen con una sonrisa a pesar del dolor, y luchen por hacer TODO hasta lo imposible, no se van a arrepentir. #TODOSPORUNACURA.❤
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