21

¿Qué es el Síndrome de Goldenhar?

Descripción del Síndrome de Goldenhar. Aquí puedes ver la definición del Síndrome de Goldenhar y conocer en qué consiste.

¿Qué es el Síndrome de Goldenhar?
El Síndrome de Goldenhar, también conocido como Síndrome de Oculoauriculovertebral, es una rara enfermedad congénita que afecta principalmente el desarrollo de los tejidos faciales y craneales. Fue descrito por primera vez en 1952 por el médico Maurice Goldenhar, de ahí su nombre.

Este síndrome se caracteriza por una serie de malformaciones que pueden variar en su gravedad y presentación en cada individuo afectado. Algunas de las características más comunes incluyen anomalías en los ojos, las orejas y la columna vertebral.

En relación a los ojos, los pacientes con Síndrome de Goldenhar pueden presentar microftalmia, que es una condición en la que los ojos son anormalmente pequeños, o anoftalmia, que es la ausencia total de uno o ambos ojos. Además, pueden tener coloboma, que es una abertura en alguna parte del ojo, como el iris, la retina o el nervio óptico. Estas malformaciones pueden afectar la visión y requerir intervención médica.

En cuanto a las orejas, es común observar anomalías en la forma, tamaño o posición de las mismas. Pueden estar ausentes, malformadas o ubicadas en una posición más baja de lo normal. Estas alteraciones pueden afectar la audición y requerir el uso de audífonos u otros dispositivos para corregir la pérdida auditiva.

Además de las malformaciones oculares y auriculares, el Síndrome de Goldenhar puede afectar la columna vertebral, causando escoliosis o vértebras fusionadas. También puede haber malformaciones en la mandíbula, labio leporino, paladar hendido, malformaciones cardíacas, renales o pulmonares, entre otras.

La causa exacta del Síndrome de Goldenhar aún no se conoce completamente, pero se cree que puede estar relacionada con factores genéticos y ambientales. Algunos estudios sugieren que ciertos genes pueden estar involucrados en el desarrollo de este síndrome, pero se necesitan más investigaciones para confirmar esta teoría.

El diagnóstico del Síndrome de Goldenhar se realiza mediante la evaluación clínica de las características físicas del paciente y puede ser confirmado mediante pruebas genéticas. Es importante realizar un diagnóstico temprano para poder iniciar el tratamiento y manejo adecuado de las complicaciones asociadas.

El tratamiento del Síndrome de Goldenhar es multidisciplinario y depende de las malformaciones específicas presentes en cada individuo. Puede incluir cirugías reconstructivas para corregir las malformaciones faciales, audífonos o implantes cocleares para mejorar la audición, terapia física para la escoliosis, entre otros.

Aunque el Síndrome de Goldenhar puede presentar desafíos físicos y emocionales para los pacientes y sus familias, es importante destacar que muchas personas afectadas pueden llevar una vida plena y satisfactoria. Con el apoyo adecuado de profesionales de la salud, terapeutas y grupos de apoyo, los pacientes pueden aprender a manejar las dificultades asociadas con este síndrome y alcanzar su máximo potencial.

En resumen, el Síndrome de Goldenhar es una enfermedad congénita rara que afecta principalmente el desarrollo de los tejidos faciales y craneales. Se caracteriza por malformaciones en los ojos, las orejas y la columna vertebral, entre otras. Aunque su causa exacta aún no se conoce completamente, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por este síndrome.
Diseasemaps
1 respuesta

¿Qué es el Síndrome de Goldenhar?

Síndrome de Goldenhar y esperanza de vida

¿Cual es la esperanza de vida con Síndrome de Goldenhar?

3 respuestas
Famosos con Síndrome de Goldenhar

Famosos con Síndrome de Goldenhar. ¿Qué famosos tienen Síndrome de Goldenha...

1 respuesta
¿El Síndrome de Goldenhar es contagioso?

¿El Síndrome de Goldenhar es contagioso?

2 respuestas
Tratamiento natural del Síndrome de Goldenhar

¿Existe algún tratamiento natural para el Síndrome de Goldenhar?

1 respuesta
Síndrome de Goldenhar ¿hereditario?

¿El Síndrome de Goldenhar es hereditario?

2 respuestas
Cura del Síndrome de Goldenhar

¿El Síndrome de Goldenhar tiene cura?

2 respuestas
Síndrome de Goldenhar y deporte

¿Es recomendable hacer deporte a personas con Síndrome de Goldenhar? ¿Qué d...

1 respuesta
Dieta para el Síndrome de Goldenhar

Dieta para el Síndrome de Goldenhar. ¿Hay alguna dieta que mejore la calida...

1 respuesta

Mapa mundial de Síndrome de Goldenhar

Encuentra personas con Síndrome de Goldenhar en el mapa. Conecta con ellas e intercambia experiencias. Únete a la comunidad de Síndrome de Goldenhar.

Historias de Síndrome de Goldenhar

HISTORIAS DE SÍNDROME DE GOLDENHAR
Historias de Síndrome de Goldenhar
Mi nombre es Franco David Muñoz Orellana, nací un día viernes 7 de marzo de 1997 en la ciudad de San Fernando en el hospital San Juan de Dios a las 10:25 app de forma prematura. En dicho día, lo que no arrojaron las ecografías se hizo visible a ...
Historias de Síndrome de Goldenhar
Nuestra historia comenzó el 29 de Agosto de 2016 cuando llego a nuestras vidas nuestro pequeño hijo Luis Alejandro, el bebe nació con unos pequeños apéndices pre auriculares, luego pasaban los días y mi hijo no ganaba peso era un bebe aparente...

Cuenta tu historia y ayuda a otros

Contar mi historia

Foro de Síndrome de Goldenhar

FORO DE SÍNDROME DE GOLDENHAR
Foro de Síndrome de Goldenhar
Hola mi hija tiene 15 mesrs. Y me han dicho que recien la puedo operar despues de los 5 años, para la reconstruccion de su oreja . Alguien ya está operado

Haz una pregunta y obtén respuestas de otros usuarios

Haz una pregunta

Encuentra tus almas gemelas de síntomas

Ahora puedes añadir tus síntomas en diseasemaps y encontrar a tus almas gemelas de síntomas. Almas gemelas de síntomas son las personas con las que compartes más síntomas

Almas gemelas de síntomas

Añade tus síntomas y descubre el mapa de tus almas gemelas

Mapa de almas gemelas