El Síndrome de Goldenhar, también conocido como Displasia Oculoauriculovertebral o Síndrome de Oculoauriculovertebral, es una enfermedad congénita poco frecuente que afecta principalmente a la cabeza y la cara. Fue descrito por primera vez por el médico Maurice Goldenhar en 1952 y desde entonces ha recibido diferentes nombres y sinónimos en la literatura médica.
Uno de los sinónimos más comunes es el Síndrome de Oculoauriculovertebral, que hace referencia a las principales características clínicas de la enfermedad. "Oculo" se refiere a los problemas oculares asociados, como microftalmia (ojo pequeño) o anoftalmia (ausencia de ojo), coloboma (defecto en la estructura del ojo) y estrabismo. "Auriculo" se refiere a las anomalías en las orejas, como microtia (oreja pequeña) o anotia (ausencia de oreja), y malformaciones en la audición. "Vertebral" se refiere a las alteraciones en las vértebras cervicales y torácicas, como la escoliosis o las fusiones anómalas de las vértebras.
Además, el síndrome también ha sido conocido como Síndrome de Hemifacial Microsomia, debido a la asimetría facial característica que se presenta en estos pacientes. La hemifacial microsomia se refiere a la subdesarrollo de una mitad de la cara, que puede incluir mandíbula pequeña, malformaciones en los músculos faciales y orejas malformadas.
Otro nombre utilizado para describir el síndrome es Displasia Oculoauriculovertebral, que enfatiza las alteraciones en el desarrollo de los ojos, las orejas y las vértebras. El término "displasia" se refiere a las anomalías en la formación y estructura de los tejidos.
En algunos casos, también se ha utilizado el término Síndrome de Goldenhar-Gorlin, en referencia a la asociación del síndrome de Goldenhar con el Síndrome de Gorlin-Goltz. El Síndrome de Gorlin-Goltz es una enfermedad genética que se caracteriza por la formación de múltiples quistes y tumores en la piel, así como malformaciones en los huesos y dientes. La asociación de ambos síndromes ha sido reportada en algunos casos, aunque no se comprende completamente la relación entre ellos.
En resumen, el Síndrome de Goldenhar ha recibido diferentes nombres y sinónimos a lo largo de los años, como Displasia Oculoauriculovertebral, Síndrome de Oculoauriculovertebral, Síndrome de Hemifacial Microsomia y Síndrome de Goldenhar-Gorlin. Estos términos describen las principales características clínicas de la enfermedad, como las anomalías en los ojos, las orejas y las vértebras, así como la asimetría facial y la asociación con otros síndromes.