Síndrome de Gorham Stout

Todo comenzó en 2006, cuando en el parto de mi hija tenía dificultades para expulsarla y me aplicaron una técnica consistente en apretar el abdomen. Desde entonces tenía mínimos dolores en el esternón que se fueron agravando hasta tal punto que no podía ni siquiera apretar mínimamente para limpiar una mesa. Como toda persona que presenta una enfermedad rara, hice un gran peregrinaje por diferentes clínicas de renombre, donde no supieron decirme nada. En 2014 me operaron de una luxación de hombro, y creo que eso desencadenó aún más la enfermedad. Para la operación te colocan de lado, el contrario al hombro luxado, y justo del lado que estaba tumbada comenzó un derrame pleural muy serio que me tuvo al borde de la muerte. El derrame fue detectado 8 meses después de la operación de luxación, y debido a que no encontraban el motivo el equipo médico decidió abrirme por el tórax. Encontraron que mis costillas eran blandas como cartílagos y faltaban algunos trocitos. Esto justificaba la descripción que les comentaba al tratarle de indicar mis síntomas (que casi hace que me ingresaran en psiquiatría), cuando yo me tumbaba de lado tenía la sensación de que mis órganos se desplazaban.
Estuve dos meses y medio (todo un verano) hospitalizada, con antibiótico intravenoso cada 8 horas, que no sirvió para nada (bueno sí, para dejarme la cara sin acné y el cuerpo más débil). El equipo médico, a pesar de haber puesto un tratamiento pensando que era el más adecuado, seguía día tras día investigando. Finalmente localizaron una publicación donde se describía una situación muy parecida a la mía, lo cual ayudó a poner una etiqueta y de ahí a encontrar a un profesional que, aunque trabajaba con la población infantil, tenía conocimiento sobre el tema. En la publicación el paciente, cuya afectación fue en la columna, acababa en una silla de ruedas. En mí caso la afectación es en el tórax, lo que compromete órganos vitales. La medicación que me propuso el especialista (Juan Carlos López Gutiérrez, del Hospital de La Paz en Madrid, España) ha conseguido que por lo menos esté estable, de momento, aunque han ido apareciendo algunos efectos secundarios como menstruaciones muy abundantes que me han llevado a transfusión, o pérdida dental; pero como dice mi hija es mejor eso que no perder la vida.
Espero que mi historia ayude a otras personas, de hecho obligué a mis médicos a publicar mi caso, porque gracias a la difusión del conocimiento se puede avanzar. Si no hubieran encontrado la publicación seguramente yo no estaría ahora contando mi historia. Animo a los investigadores a publicar, aunque sé que no tienen mucho tiempo para dedicarse a ello