¿Cuales son las causas de la Enfermedad de Hartnup?

La Enfermedad de Hartnup es un trastorno genético hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para absorber y procesar ciertos aminoácidos, especialmente el triptófano. El triptófano es un aminoácido esencial que se encuentra en muchos alimentos y es necesario para la síntesis de proteínas y la producción de neurotransmisores como la serotonina.

La causa de la Enfermedad de Hartnup radica en una mutación en el gen SLC6A19, que codifica una proteína transportadora llamada B0AT1. Esta proteína es responsable de la absorción de aminoácidos neutros, incluido el triptófano, en el intestino delgado y los riñones. La mutación genética en el gen SLC6A19 afecta la función de la proteína B0AT1, lo que resulta en una disminución de la absorción de triptófano y otros aminoácidos neutros.

La herencia de la Enfermedad de Hartnup es autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen mutado para que se desarrolle la enfermedad. Si ambos padres son portadores del gen mutado, cada hijo tiene un 25% de probabilidad de heredar la enfermedad.

Las manifestaciones clínicas de la Enfermedad de Hartnup pueden variar ampliamente, pero generalmente incluyen síntomas como erupciones cutáneas, sensibilidad a la luz solar, diarrea, vómitos, retraso en el crecimiento y problemas neurológicos como ataxia y confusión. Estos síntomas son el resultado de la deficiencia de triptófano, que es necesario para la producción de niacina (vitamina B3) y serotonina.

Si bien la Enfermedad de Hartnup es una condición genética, los síntomas pueden ser exacerbados por factores ambientales como una dieta pobre en triptófano o una exposición excesiva a la luz solar. El diagnóstico de la enfermedad se basa en la evaluación clínica de los síntomas, pruebas de laboratorio para medir los niveles de aminoácidos en la sangre y pruebas genéticas para confirmar la presencia de la mutación en el gen SLC6A19.

El tratamiento de la Enfermedad de Hartnup se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de las complicaciones. Esto puede incluir la suplementación con niacina y triptófano, así como medidas para proteger la piel de la exposición solar excesiva. Con un manejo adecuado, muchas personas con Enfermedad de Hartnup pueden llevar una vida saludable y funcional.