La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico hereditario poco común que afecta la capacidad del cuerpo para absorber y procesar ciertos aminoácidos, especialmente el triptófano. Esta enfermedad fue descubierta por primera vez en 1956 por el médico australiano C. R. Hartnup, de ahí su nombre.
La enfermedad de Hartnup se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen defectuoso para que su descendencia la desarrolle. Se estima que la prevalencia de esta enfermedad es de aproximadamente 1 en 30,000 personas.
La causa subyacente de la enfermedad de Hartnup es una mutación en el gen SLC6A19, que codifica una proteína transportadora en las células intestinales y renales. Esta proteína es responsable de la absorción de aminoácidos neutros, incluido el triptófano, en el torrente sanguíneo. La mutación genética altera la función de esta proteína, lo que resulta en una disminución de la absorción de triptófano.
El triptófano es un aminoácido esencial que se encuentra en muchos alimentos, como la carne, los lácteos y los cereales. Una vez absorbido, el triptófano se convierte en serotonina, un neurotransmisor que desempeña un papel importante en la regulación del estado de ánimo, el sueño y el apetito. Además, el triptófano también es necesario para la síntesis de niacina (vitamina B3).
En las personas con enfermedad de Hartnup, la deficiencia de triptófano puede llevar a una serie de síntomas. Los más comunes incluyen erupciones cutáneas en áreas expuestas al sol, como la cara y las manos, debido a la disminución de la síntesis de niacina. Estas erupciones pueden ser similares a las que se observan en la pelagra, una enfermedad causada por la deficiencia de niacina.
Además de las erupciones cutáneas, los individuos con enfermedad de Hartnup pueden experimentar otros síntomas, como fotosensibilidad, fatiga, debilidad muscular, trastornos del sueño, problemas gastrointestinales y retraso en el crecimiento y desarrollo en los niños.
El diagnóstico de la enfermedad de Hartnup se basa en la presencia de síntomas clínicos y en pruebas de laboratorio que demuestran la deficiencia de triptófano en la orina. El tratamiento de esta enfermedad implica la suplementación de triptófano y niacina, ya sea a través de la dieta o con suplementos.
En resumen, la enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico hereditario que afecta la absorción de triptófano y otros aminoácidos neutros. Esto puede resultar en una serie de síntomas, incluyendo erupciones cutáneas y problemas gastrointestinales. Afortunadamente, con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, las personas afectadas pueden llevar una vida normal y saludable.