Sinónimos de Enfermedad de Hartnup. Otros nombres de Enfermedad de Hartnup.

La enfermedad de Hartnup, también conocida como deficiencia de transporte neutro de aminoácidos, es un trastorno metabólico hereditario poco común que afecta el transporte de ciertos aminoácidos en el cuerpo. Esta enfermedad se caracteriza por una incapacidad para absorber adecuadamente aminoácidos neutros, como la glicina, alanina, serina, treonina y triptófano, lo que puede llevar a una deficiencia de estos nutrientes esenciales.

Existen varios sinónimos que se utilizan para referirse a la enfermedad de Hartnup, como deficiencia de transporte neutro de aminoácidos, deficiencia de transporte de aminoácidos neutros, deficiencia de transporte de aminoácidos neutros en el intestino delgado y trastorno de transporte de aminoácidos neutros.

Esta enfermedad fue descubierta por primera vez por el médico australiano Richard Hartnup en 1956, quien observó una serie de síntomas similares en varios miembros de una familia. Desde entonces, se han identificado varios casos en todo el mundo.

Los síntomas de la enfermedad de Hartnup pueden variar de leves a graves y pueden incluir problemas de piel, como erupciones cutáneas y enrojecimiento, especialmente después de la exposición al sol. También pueden aparecer síntomas neurológicos, como ataxia, temblores, debilidad muscular y cambios de comportamiento. Además, los pacientes pueden experimentar problemas gastrointestinales, como diarrea y vómitos, así como retraso en el crecimiento y desarrollo.

El diagnóstico de la enfermedad de Hartnup se basa en la presencia de síntomas clínicos, así como en pruebas de laboratorio que demuestren una excreción anormal de aminoácidos neutros en la orina. Esta prueba se conoce como cromatografía de aminoácidos en orina.

El tratamiento de la enfermedad de Hartnup se centra en controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. Esto puede incluir la administración de suplementos de aminoácidos y una dieta rica en proteínas para asegurar una ingesta adecuada de aminoácidos. Además, se recomienda evitar la exposición excesiva al sol y utilizar protectores solares para prevenir las erupciones cutáneas.

Es importante destacar que, si bien la enfermedad de Hartnup es una condición crónica, la mayoría de los pacientes pueden llevar una vida normal y saludable con un tratamiento adecuado. Sin embargo, es fundamental que los pacientes sean monitoreados regularmente por un médico especialista para controlar y ajustar el tratamiento según sea necesario.

En resumen, la enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico hereditario que afecta el transporte de aminoácidos neutros en el cuerpo. Se caracteriza por una incapacidad para absorber adecuadamente estos nutrientes esenciales, lo que puede llevar a una deficiencia de los mismos. Aunque es una condición crónica, con un tratamiento adecuado, los pacientes pueden llevar una vida normal y saludable.