¿Cuales son las causas de la Intolerancia Hereditaria a la Fructosa?

La Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (IHF) es una enfermedad genética rara que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer y metabolizar la fructosa, un tipo de azúcar presente en muchas frutas y alimentos procesados. Esta condición se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que se desarrolle la enfermedad.

Las causas de la IHF se deben a mutaciones en el gen ALDOB, que es responsable de producir la enzima aldolasa B. Esta enzima es esencial para descomponer la fructosa en glucosa, que es la forma en que el cuerpo puede utilizarla como fuente de energía. En las personas con IHF, las mutaciones en el gen ALDOB resultan en una deficiencia o ausencia total de la enzima aldolasa B, lo que lleva a una acumulación de fructosa en el cuerpo.

La acumulación de fructosa en el cuerpo causa una serie de síntomas y problemas de salud. Los síntomas más comunes incluyen náuseas, vómitos, dolor abdominal, diarrea, hinchazón y pérdida de peso. Estos síntomas suelen aparecer poco después de la ingesta de alimentos que contienen fructosa o sacarosa (azúcar de mesa), ya que ambos se descomponen en fructosa en el cuerpo.

Además de los síntomas gastrointestinales, la IHF también puede afectar otros sistemas del cuerpo. La acumulación de fructosa en el hígado puede causar daño hepático, lo que puede llevar a una disminución de la función hepática y a un mayor riesgo de desarrollar enfermedades hepáticas crónicas. También se ha observado que las personas con IHF tienen un mayor riesgo de hipoglucemia, ya que el cuerpo tiene dificultades para convertir la fructosa en glucosa, que es la principal fuente de energía para el cerebro.

En resumen, la Intolerancia Hereditaria a la Fructosa es causada por mutaciones en el gen ALDOB, que resultan en una deficiencia o ausencia de la enzima aldolasa B. Esto lleva a una acumulación de fructosa en el cuerpo, lo que causa una serie de síntomas gastrointestinales y puede afectar la función hepática y aumentar el riesgo de hipoglucemia. Es importante destacar que la IHF es una enfermedad genética y no tiene cura, pero se puede controlar mediante una dieta estricta baja en fructosa.