La Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (IHF) es una enfermedad metabólica hereditaria poco común que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer y utilizar la fructosa, un tipo de azúcar presente en muchos alimentos. Esta condición se debe a una deficiencia de la enzima aldolasa B, necesaria para descomponer la fructosa en glucosa, que es la forma en que el cuerpo puede utilizarla como fuente de energía.
La IHF se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el niño desarrolle la enfermedad. Los síntomas de la IHF pueden aparecer en la infancia temprana, cuando se introduce la fructosa en la dieta del niño. Estos síntomas pueden incluir náuseas, vómitos, dolor abdominal, hipoglucemia y retraso en el crecimiento.
El diagnóstico de la IHF se realiza mediante pruebas genéticas y análisis de sangre para medir los niveles de enzimas. Una vez diagnosticada, el tratamiento consiste en eliminar la fructosa y otros azúcares relacionados de la dieta del paciente. Esto implica evitar alimentos como frutas, miel, jarabes y alimentos procesados que contengan fructosa añadida.
Si no se trata adecuadamente, la IHF puede tener consecuencias graves, como daño hepático, hipoglucemia recurrente y retraso en el desarrollo. Sin embargo, con un manejo dietético adecuado, la mayoría de las personas con IHF pueden llevar una vida normal y saludable.
En resumen, la Intolerancia Hereditaria a la Fructosa es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer y utilizar la fructosa. Se hereda de forma autosómica recesiva y se diagnostica mediante pruebas genéticas. El tratamiento implica evitar la fructosa en la dieta y, con un manejo adecuado, la mayoría de las personas afectadas pueden llevar una vida normal.