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¿Cuales son las causas de la Hemocromatosis Hereditaria?

Aquí puedes ver algunas de las causas de la Hemocromatosis Hereditaria según personas que tienen experiencia en Hemocromatosis Hereditaria

Causas de la Hemocromatosis Hereditaria
La Hemocromatosis Hereditaria es una enfermedad genética que se caracteriza por la acumulación excesiva de hierro en el organismo. Esta acumulación se produce principalmente en los tejidos y órganos, como el hígado, el corazón y el páncreas, lo que puede llevar a daños y disfunciones graves.

La causa principal de la Hemocromatosis Hereditaria es una mutación en el gen HFE, que se encuentra en el cromosoma 6. Esta mutación genética hace que el organismo absorba y almacene más hierro del necesario, lo que conduce a la acumulación excesiva en los tejidos. La mutación más común asociada con la Hemocromatosis Hereditaria es la llamada C282Y, que se encuentra en aproximadamente el 85-90% de los casos.

La Hemocromatosis Hereditaria se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen mutado para que se desarrolle la enfermedad. Si solo uno de los padres tiene la mutación, el hijo será portador pero no desarrollará la enfermedad. Sin embargo, si ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidad de que el hijo herede la mutación de ambos y desarrolle la Hemocromatosis Hereditaria.

Aunque la mutación en el gen HFE es la causa principal de la Hemocromatosis Hereditaria, también se han identificado otras mutaciones genéticas que pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad. Estas mutaciones afectan a otros genes relacionados con la regulación del metabolismo del hierro, como el gen HAMP, el gen TFR2 y el gen SLC40A1.

Además de la predisposición genética, existen otros factores que pueden influir en el desarrollo de la Hemocromatosis Hereditaria. La dieta rica en hierro, especialmente cuando se combina con una mala absorción de hierro en el intestino, puede aumentar la acumulación de hierro en el organismo. También se ha observado que el consumo excesivo de alcohol y la presencia de ciertas enfermedades hepáticas, como la hepatitis C y la cirrosis, pueden acelerar la progresión de la enfermedad.

En resumen, la Hemocromatosis Hereditaria es causada principalmente por una mutación en el gen HFE, que regula el metabolismo del hierro en el organismo. Esta mutación genética se hereda de forma autosómica recesiva y puede ser transmitida por ambos padres. Además de la predisposición genética, factores como la dieta rica en hierro, el consumo excesivo de alcohol y ciertas enfermedades hepáticas pueden contribuir al desarrollo y progresión de la enfermedad.
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9 respuestas
Traducido del inglés Mejorar traducción
HFE la hemocromatosis Hereditaria es genética. Se nace con el riesgo. Es una enfermedad genética recesiva, es decir que debe heredar una copia del gen mutado de cada uno de los padres. La sobrecarga de hierro puede ocurrir cuando ha habido mutación de ambas copias del gen HFE. Generalmente sólo C282Y homocigotos (ambas copias del gen), conduce a la grave sobrecarga. A veces la C282Y / H63D combinación conducirá a una forma más leve. Peoplewho sólo tienen un gen mutado son portadores, pero no expresan síntomas.

Publicado 21/5/2017 por Tony Moorhead 2051
Traducido del inglés Mejorar traducción
Tus padres ... creo.

Publicado 3/6/2017 por bewiki 4317
Traducido del inglés Mejorar traducción
Usted lo heredan de sus padres que tienen 1 o 2 genes

Publicado 22/7/2017 por Tina 1501
Traducido del inglés Mejorar traducción
HFE es una condición genética, por lo que si su madre o padre, los dos son portadores de la mutación (o uno es portador y el otro tiene la condición), debe ser probado para asegurarse de que no tienen HFE.

Publicado 22/7/2017 por alohaitsaj 1501
Traducido del inglés Mejorar traducción
La genética. Algunos creen que hay una conexión con los Vikingos.

Publicado 22/7/2017 por Salena 2001
Traducido del inglés Mejorar traducción
Genectics son la causa.

Publicado 23/7/2017 por Warbychick 1901
Traducido del inglés Mejorar traducción
Al menos 110 diferentes mutaciones en al menos 6 genes han sido identificados que pueden llegar a causar mucho la absorción de hierro. Las mutaciones primera ocurrió hace más de 5.000 años. Podría ser una adaptación de la naturaleza a proteger contra el frío en el norte, o algún tipo de guerrero mecanismo para que la gente pudiera tolerar a sangrar más a menudo. Los investigadores tienen a lo largo de muchos años se especuló sobre varias teorías.

Las mutaciones en su mayoría son de herencia autosómica recesiva, lo que significa que heredan la mutación de iones de los genes de ambos padres. Algunos raros casos de HH podría ser un patrón de herencia dominante pasar, lo que significa que es suficiente para obtener la mutación de uno de los padres.

Publicado 25/7/2017 por Ketil Toska 2051
Traducido del inglés Mejorar traducción
C282Y gene or H63D gene

Publicado 2/8/2017 por Natalie 2000

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