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¿Cuál es la historia de la Hemocromatosis Hereditaria?
¿Cuándo se descubrió la Hemocromatosis Hereditaria? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
La Hemocromatosis Hereditaria es una enfermedad genética que se caracteriza por una acumulación excesiva de hierro en el organismo. Aunque se conocen los aspectos clínicos de esta enfermedad desde hace siglos, su historia se remonta a tiempos antiguos.
Los primeros indicios de la Hemocromatosis Hereditaria se encontraron en la antigua Grecia, donde se describieron síntomas como la piel bronceada y el agrandamiento del hígado. Sin embargo, fue en el siglo XIX cuando se comenzó a entender mejor esta enfermedad.
En 1865, el médico francés Armand Trousseau fue uno de los primeros en describir la relación entre la hemocromatosis y la cirrosis hepática. A partir de entonces, varios médicos y científicos se interesaron por esta enfermedad y comenzaron a investigar sus causas y mecanismos.
En la década de 1930, se descubrió que la Hemocromatosis Hereditaria era una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que se hereda de ambos padres. Esto fue un avance importante en la comprensión de la enfermedad, ya que permitió identificar a las personas portadoras del gen responsable.
En la década de 1970, se identificó el gen HFE como el responsable de la Hemocromatosis Hereditaria. Este descubrimiento fue realizado por un equipo de científicos liderado por el Dr. Pierre Brissot en Francia. El gen HFE codifica una proteína que regula la absorción de hierro en el intestino.
A medida que avanzaba la investigación, se descubrió que la mutación más común en el gen HFE era la denominada C282Y. Esta mutación impide que la proteína HFE funcione correctamente, lo que lleva a una absorción excesiva de hierro en el organismo.
En la actualidad, se sabe que la Hemocromatosis Hereditaria es una de las enfermedades genéticas más comunes en personas de ascendencia europea. Se estima que alrededor de 1 de cada 200 personas de origen europeo es portadora de la mutación C282Y.
Afortunadamente, en las últimas décadas se han realizado avances significativos en el diagnóstico y tratamiento de la Hemocromatosis Hereditaria. El diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio que detectan la acumulación de hierro en el organismo, como la ferritina sérica y la saturación de transferrina.
El tratamiento de la Hemocromatosis Hereditaria consiste en la extracción periódica de sangre, conocida como flebotomía, para reducir los niveles de hierro en el organismo. Esto ayuda a prevenir complicaciones graves como la cirrosis hepática, la diabetes y la insuficiencia cardíaca.
En resumen, la historia de la Hemocromatosis Hereditaria se remonta a tiempos antiguos, pero fue en el siglo XIX cuando se comenzó a entender mejor esta enfermedad. A lo largo de los años, se han realizado importantes descubrimientos que han permitido comprender sus causas y desarrollar tratamientos efectivos. Aunque aún queda mucho por aprender, estos avances han mejorado significativamente la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad.
Los primeros indicios de la Hemocromatosis Hereditaria se encontraron en la antigua Grecia, donde se describieron síntomas como la piel bronceada y el agrandamiento del hígado. Sin embargo, fue en el siglo XIX cuando se comenzó a entender mejor esta enfermedad.
En 1865, el médico francés Armand Trousseau fue uno de los primeros en describir la relación entre la hemocromatosis y la cirrosis hepática. A partir de entonces, varios médicos y científicos se interesaron por esta enfermedad y comenzaron a investigar sus causas y mecanismos.
En la década de 1930, se descubrió que la Hemocromatosis Hereditaria era una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que se hereda de ambos padres. Esto fue un avance importante en la comprensión de la enfermedad, ya que permitió identificar a las personas portadoras del gen responsable.
En la década de 1970, se identificó el gen HFE como el responsable de la Hemocromatosis Hereditaria. Este descubrimiento fue realizado por un equipo de científicos liderado por el Dr. Pierre Brissot en Francia. El gen HFE codifica una proteína que regula la absorción de hierro en el intestino.
A medida que avanzaba la investigación, se descubrió que la mutación más común en el gen HFE era la denominada C282Y. Esta mutación impide que la proteína HFE funcione correctamente, lo que lleva a una absorción excesiva de hierro en el organismo.
En la actualidad, se sabe que la Hemocromatosis Hereditaria es una de las enfermedades genéticas más comunes en personas de ascendencia europea. Se estima que alrededor de 1 de cada 200 personas de origen europeo es portadora de la mutación C282Y.
Afortunadamente, en las últimas décadas se han realizado avances significativos en el diagnóstico y tratamiento de la Hemocromatosis Hereditaria. El diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio que detectan la acumulación de hierro en el organismo, como la ferritina sérica y la saturación de transferrina.
El tratamiento de la Hemocromatosis Hereditaria consiste en la extracción periódica de sangre, conocida como flebotomía, para reducir los niveles de hierro en el organismo. Esto ayuda a prevenir complicaciones graves como la cirrosis hepática, la diabetes y la insuficiencia cardíaca.
En resumen, la historia de la Hemocromatosis Hereditaria se remonta a tiempos antiguos, pero fue en el siglo XIX cuando se comenzó a entender mejor esta enfermedad. A lo largo de los años, se han realizado importantes descubrimientos que han permitido comprender sus causas y desarrollar tratamientos efectivos. Aunque aún queda mucho por aprender, estos avances han mejorado significativamente la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad.
Diseasemaps
Traducido del inglés
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El trastorno fue descrito en el año 1865. Fue entonces etiquetado de bronce de la diabetes, un nombre engañoso.
Es sólo en los últimos años serios intentos se han hecho para comprender los mecanismos de regulación de hierro en el cuerpo. Hasta 20 - 30 años que la enfermedad se considera rara. Muchas de las personas que murieron a causa de la enfermedad del hígado debido a la sobrecarga de hierro probablemente fueron mal diagnosticados.
En 1997, un gran avance se produjo cuando la mutación C282Y del gen HFE fue identificado.
En los últimos años, mucho más de investigación se ha producido a entender la causa, síntomas, diagnóstico y prevalencia de la condición.
Muchos países ahora tienen sus propios grupos de apoyo nacionales.
En Australia, ver www.ha.org.au .
Para otros países comprobar la hemocromatosis sitio web Internacional http://haemochromatosis-international.org/
Es sólo en los últimos años serios intentos se han hecho para comprender los mecanismos de regulación de hierro en el cuerpo. Hasta 20 - 30 años que la enfermedad se considera rara. Muchas de las personas que murieron a causa de la enfermedad del hígado debido a la sobrecarga de hierro probablemente fueron mal diagnosticados.
En 1997, un gran avance se produjo cuando la mutación C282Y del gen HFE fue identificado.
En los últimos años, mucho más de investigación se ha producido a entender la causa, síntomas, diagnóstico y prevalencia de la condición.
Muchos países ahora tienen sus propios grupos de apoyo nacionales.
En Australia, ver www.ha.org.au .
Para otros países comprobar la hemocromatosis sitio web Internacional http://haemochromatosis-international.org/
Publicado 21/5/2017 por Tony Moorhead 2051
Traducido del inglés
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Personal yo no sé nada acerca de la historia de la HFE la hemocromatosis hereditaria.
Publicado 4/6/2017 por bewiki 4317
Traducido del inglés
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Es muy común entre aquellos Irlandeses, Escoceses y NE ascendencia Europea. Cree que han comenzado con los Vikingos. También conocido como El Celta Maldición.
Publicado 22/7/2017 por Salena 2001
Traducido del inglés
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TheVikings cuando conquistaron Europa
Publicado 23/7/2017 por Warbychick 1901
Traducido del inglés
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Esto ha sido explicado más arriba.
Publicado 25/7/2017 por Ketil Toska 2051
Traducido del inglés
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La enfermedad fue descrita por primera vez en 1865 por Armand Trousseau en un informe sobre la diabetes en los pacientes que se presentan con un bronce en la pigmentación de su piel. Ajuar de no asociar la diabetes con la acumulación de hierro; el reconocimiento de que la infiltración del páncreas con hierro podría alterar la función endocrina que resulta en la diabetes fue realizado por Friedrich Daniel von Recklinghausen en 1890
Publicado 2/8/2017 por Natalie 2000
