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¿Cuáles son los últimos avances de la Hemocromatosis Hereditaria?

Aquí puedes ver los últimos avances y descubrimientos realizados acerca de la Hemocromatosis Hereditaria.

Últimos avances de la Hemocromatosis Hereditaria
La Hemocromatosis Hereditaria es una enfermedad genética que se caracteriza por una acumulación excesiva de hierro en el organismo. A lo largo de los últimos años, se han realizado importantes avances en la comprensión y tratamiento de esta enfermedad.

Uno de los avances más significativos ha sido la identificación de los genes responsables de la Hemocromatosis Hereditaria. Se ha descubierto que la mutación en el gen HFE es la causa más común de esta enfermedad. Esto ha permitido desarrollar pruebas genéticas que facilitan el diagnóstico temprano y preciso de la enfermedad, lo que a su vez permite un tratamiento más efectivo.

En cuanto al tratamiento, se han realizado avances en el manejo de la Hemocromatosis Hereditaria a través de la terapia de flebotomía. Este procedimiento consiste en la extracción periódica de sangre para reducir los niveles de hierro en el organismo. Se ha demostrado que la terapia de flebotomía regular puede prevenir o revertir las complicaciones asociadas con la acumulación de hierro, como la cirrosis hepática y la diabetes.

Además, se han realizado investigaciones para identificar nuevos objetivos terapéuticos y desarrollar fármacos que puedan regular la absorción de hierro en el organismo. Estos avances podrían ofrecer alternativas de tratamiento más eficaces y menos invasivas para los pacientes con Hemocromatosis Hereditaria.

En términos de prevención, se ha avanzado en la detección temprana de la enfermedad a través de programas de cribado genético en poblaciones de alto riesgo. Esto permite identificar a las personas portadoras de la mutación genética antes de que desarrollen síntomas, lo que facilita la implementación de medidas preventivas y un seguimiento médico adecuado.

En resumen, los últimos avances en la Hemocromatosis Hereditaria se centran en la identificación de los genes responsables de la enfermedad, el desarrollo de pruebas genéticas para el diagnóstico temprano, el perfeccionamiento de la terapia de flebotomía, la investigación de nuevos fármacos y la implementación de programas de cribado genético. Estos avances han mejorado significativamente la comprensión y el manejo de esta enfermedad, lo que ofrece esperanza para los pacientes afectados.
Diseasemaps
7 respuestas
Traducido del inglés Mejorar traducción
Debido a que actualmente no existen fármacos implicados en el tratamiento de la hemocromatosis, hay un limitado interés de la industria farmacéutica.
Sin embargo, la investigación en torno a la hepcidina, eventualmente, puede conducir a un simple tratamiento de drogas.
También hay una gran cantidad de hierro en el metabolismo de la investigación sucediendo en la comunidad científica.

Publicado 21/5/2017 por Tony Moorhead 2051
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A mi conocimiento personal es todavía el 'pasado de moda' (desde la edad media ... LOL): la donación de sangre.

Publicado 4/6/2017 por bewiki 4317
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Por desgracia, no ha habido avances y que no hay otro tratamiento que las sangrías. Por favor, ayudar a difundir la palabra! HH es a menudo pasado por alto como la enfermedad que lleva a la diabetes, el hipotiroidismo y la insuficiencia orgánica.

Publicado 22/7/2017 por Salena 2001
Traducido del inglés Mejorar traducción
Ellos están buscando a los medicamentos que pueden impedir que el cuerpo a almacenar hierro.

Publicado 23/7/2017 por Warbychick 1901
Traducido del inglés Mejorar traducción
El 6 de genes implicados hasta el momento se han clasificado en 4 tipos principales de HH. Los investigadores ahora están de acuerdo en una clasificación en Tipo de 1-5. También se reconoce que la Ferritina debe ser tan baja como 50 o incluso inferior para mantener la Saturación de la Transferrina por debajo del 45-50 %. Algunos países han comenzado a hacer las sangrías busca más en la Saturación de la Transferrina que el nivel de Ferritina. Los investigadores pueden ahora estar en el camino de los "factores desconocidos", que puede estar contribuyendo a que el hecho de que algunos se acumulan una gran cantidad de hierro mucho más rápido que los otros (todos los demás factores de la misma) y que algunos parece a desarrollar daños/enfermedades y otros parece ser casi no se ve afectada. Las mutaciones en el BMP6 gen se sospecha que tienen un papel en esto.

Publicado 25/7/2017 por Ketil Toska 2051
Traducido del inglés Mejorar traducción
Una variedad de opciones de tratamiento disponibles, incluyendo médicos y los medios naturales, la investigación con células madre está mostrando signos prometedores. El tratamiento de los signos y síntomas más pronto que tarde ayuda a la calidad de vida de manera drástica

Publicado 2/8/2017 por Natalie 2000

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