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¿Qué es la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria?

Descripción de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria. Aquí puedes ver la definición de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria y conocer en qué consiste.

¿Qué es la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria?
La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) es una enfermedad genética poco común que afecta los vasos sanguíneos y se caracteriza por la formación de malformaciones vasculares en diferentes partes del cuerpo. También se conoce como enfermedad de Rendu-Osler-Weber, en honor a los médicos que la describieron por primera vez.

Las malformaciones vasculares en la HHT se producen debido a la falta de desarrollo adecuado de pequeños vasos sanguíneos llamados capilares. Esto resulta en la formación de pequeñas dilataciones o telangiectasias en la piel y las membranas mucosas, especialmente en la nariz, los labios, la lengua y los dedos. Estas telangiectasias son muy frágiles y pueden sangrar fácilmente, lo que puede causar episodios recurrentes de sangrado nasal, sangrado gastrointestinal o sangrado en otros órganos.

Además de las telangiectasias, las personas con HHT también pueden desarrollar malformaciones arteriovenosas (MAV), que son conexiones anormales entre las arterias y las venas. Estas MAV pueden encontrarse en los pulmones, el cerebro, el hígado y otros órganos, y pueden causar problemas como dificultad para respirar, migrañas, accidentes cerebrovasculares o insuficiencia cardíaca.

La HHT es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, lo que significa que un solo gen defectuoso transmitido por uno de los padres es suficiente para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, no todas las personas con HHT tienen síntomas graves, ya que la gravedad de la enfermedad puede variar incluso entre miembros de la misma familia.

El diagnóstico de la HHT se basa en la presencia de criterios clínicos específicos, como telangiectasias en sitios característicos y antecedentes familiares de la enfermedad. El tratamiento de la HHT se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones, como el sangrado excesivo. Esto puede incluir el uso de medicamentos para reducir los episodios de sangrado, la embolización de las MAV para cerrar las conexiones anormales y la terapia de oxígeno en casos de problemas pulmonares.

En resumen, la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria es una enfermedad genética que afecta los vasos sanguíneos y se caracteriza por la formación de malformaciones vasculares en diferentes partes del cuerpo. Aunque puede causar síntomas y complicaciones graves, el tratamiento adecuado puede ayudar a controlar la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los afectados.
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Es un desorden genetico que afecta la fortaleza de las paredes de los vasos (arterias y venas)
Podemos decir que quienes padecemos esta patologia tenemos una debilidad en las paredes vasculares

Publicado 29/11/2017 por Rosario Figueroa 2770

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