¿Cómo se diagnostica la Esferocitosis Hereditaria?

La Esferocitosis Hereditaria es una enfermedad genética que afecta a los glóbulos rojos, causando que adquieran una forma esférica en lugar de su forma normal de disco bicóncavo. Esto conlleva a una disminución en la capacidad de los glóbulos rojos para pasar a través de los vasos sanguíneos y una mayor destrucción de los mismos en el bazo.

El diagnóstico de la Esferocitosis Hereditaria se basa en una combinación de hallazgos clínicos, pruebas de laboratorio y pruebas genéticas. El médico realizará un examen físico para evaluar los síntomas y buscar signos de anemia, como palidez de la piel y mucosas. También se pueden palpar el bazo y el hígado, que pueden estar agrandados debido a la destrucción excesiva de glóbulos rojos.

Las pruebas de laboratorio incluyen un hemograma completo, que mostrará una disminución en el número de glóbulos rojos y un aumento en la cantidad de reticulocitos (glóbulos rojos jóvenes). Además, se realizará un frotis de sangre periférica para examinar la forma y el tamaño de los glóbulos rojos.

La confirmación del diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas, que pueden identificar mutaciones en los genes responsables de la Esferocitosis Hereditaria, como los genes ANK1, SPTB, SLC4A1 y EPB42. Estas pruebas pueden realizarse mediante secuenciación del ADN o mediante técnicas de amplificación de genes específicos.

En resumen, el diagnóstico de la Esferocitosis Hereditaria se basa en la evaluación clínica, pruebas de laboratorio y pruebas genéticas. Es importante realizar un diagnóstico preciso para poder brindar un tratamiento adecuado y evitar complicaciones a largo plazo.