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Sinónimos de Síndrome de Hermansky-Pudlak. Otros nombres de Síndrome de Hermansky-Pudlak.

¿Con qué otros nombres se conoce al Síndrome de Hermansky-Pudlak? Sinónimos y otros términos con los que se conoce al Síndrome de Hermansky-Pudlak.

Sinónimos de Síndrome de Hermansky-Pudlak
El Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética rara caracterizada por la presencia de albinismo oculocutáneo, trastornos de la coagulación y problemas en los órganos internos. Aunque el nombre oficial es Síndrome de Hermansky-Pudlak, existen algunos sinónimos y otros nombres que se utilizan para referirse a esta condición.

Una de las formas en que se conoce al Síndrome de Hermansky-Pudlak es como Albinismo Oculocutáneo y Trastornos de la Coagulación. Esto se debe a que los pacientes con HPS presentan albinismo, que se caracteriza por la falta de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos, así como trastornos de la coagulación que pueden manifestarse como hemorragias prolongadas o excesivas.

Otro sinónimo utilizado para referirse al Síndrome de Hermansky-Pudlak es Albinismo Oculocutáneo con Trastornos de la Coagulación y Alteraciones en los Órganos Internos. Esta denominación se utiliza para destacar la presencia de problemas en los órganos internos, como los pulmones, los riñones y el corazón, que pueden presentarse en algunos pacientes con HPS.

Además, el Síndrome de Hermansky-Pudlak también se conoce como Síndrome de Albinismo con Trastornos de la Coagulación y Defectos de los Gránulos de Melanina. Esta denominación se basa en la alteración de los gránulos de melanina, que son los responsables de la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos, y que se encuentran afectados en los pacientes con HPS.

Otro nombre utilizado para referirse al Síndrome de Hermansky-Pudlak es Síndrome de Albinismo con Trastornos de la Coagulación y Discapacidad Visual. Esta denominación destaca la discapacidad visual que presentan muchos pacientes con HPS debido al albinismo ocular, que se caracteriza por la disminución de la agudeza visual, la fotofobia y el nistagmo.

Por último, el Síndrome de Hermansky-Pudlak también se conoce como Síndrome de Albinismo con Trastornos de la Coagulación y Enfermedad Pulmonar. Esta denominación se utiliza para resaltar la enfermedad pulmonar que puede presentarse en algunos pacientes con HPS, como fibrosis pulmonar, dificultad respiratoria y mayor susceptibilidad a infecciones respiratorias.

En resumen, el Síndrome de Hermansky-Pudlak es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de albinismo oculocutáneo, trastornos de la coagulación y problemas en los órganos internos. Aunque su nombre oficial es Síndrome de Hermansky-Pudlak, existen sinónimos y otros nombres utilizados para referirse a esta condición, como Albinismo Oculocutáneo y Trastornos de la Coagulación, Albinismo Oculocutáneo con Trastornos de la Coagulación y Alteraciones en los Órganos Internos, Síndrome de Albinismo con Trastornos de la Coagulación y Defectos de los Gránulos de Melanina, Síndrome de Albinismo con Trastornos de la Coagulación y Discapacidad Visual, y Síndrome de Albinismo con Trastornos de la Coagulación y Enfermedad Pulmonar.
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Historias de Síndrome de Hermansky-Pudlak

HISTORIAS DE SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK
Historias de Síndrome de Hermansky-Pudlak
Fui diagnosticada en el 2003 por una prueba de ADN, aunque obvio, tengo la condición desde que nací.  Pueden ver mi historia en el libro 10-05, una historia maravillosa.  Es mi autobiografía.  Está disponible en http://bookstore.palibrio.com/...

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