La Neuropatía Hereditaria con Susceptibilidad a la Parálisis por Presión (NHPP) es una enfermedad rara y hereditaria que afecta el sistema nervioso periférico. Se caracteriza por una mayor vulnerabilidad a la compresión de los nervios, lo que puede resultar en parálisis temporal o permanente.
La NHPP se cree que es causada por una mutación genética que afecta la producción de una proteína llamada proteína 22 de la mielina (PMP22), que es esencial para el correcto funcionamiento de las células nerviosas. Esta mutación hace que las células nerviosas sean más sensibles a la presión y más propensas a sufrir daños.
Los síntomas de la NHPP suelen aparecer en la adolescencia o en la edad adulta temprana. Los pacientes pueden experimentar debilidad muscular, entumecimiento, hormigueo y dolor en las áreas afectadas. La compresión de los nervios, como la que ocurre al dormir en una posición incómoda o al usar calzado ajustado, puede desencadenar episodios de parálisis temporal.
A medida que la enfermedad progresa, los episodios de parálisis pueden volverse más frecuentes y duraderos, lo que puede afectar la calidad de vida de los pacientes. Además, la NHPP puede afectar otros sistemas del cuerpo, como el sistema respiratorio y el sistema digestivo.
El diagnóstico de la NHPP se realiza mediante pruebas genéticas que identifican la mutación en el gen PMP22. No existe una cura para la enfermedad, pero el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir la progresión de la enfermedad. Esto puede incluir terapia física, medicamentos para el dolor y la inflamación, y dispositivos de asistencia para mejorar la movilidad.
Aunque la NHPP es una enfermedad crónica y progresiva, con un manejo adecuado de los síntomas, los pacientes pueden llevar una vida plena y activa. La investigación continua sobre la genética y los mecanismos subyacentes de la enfermedad puede ayudar a desarrollar terapias más efectivas en el futuro.