La Neuropatía Hereditaria con Susceptibilidad a la Parálisis por Presión (NHPP) es una enfermedad genética que afecta el sistema nervioso periférico. Se caracteriza por una mayor vulnerabilidad a la compresión de los nervios, lo que puede resultar en parálisis temporal o permanente en áreas del cuerpo sometidas a presión, como los brazos, las piernas o los glúteos.
Esta enfermedad es hereditaria y se transmite de padres a hijos a través de un patrón autosómico dominante, lo que significa que un solo gen defectuoso es suficiente para desarrollar la enfermedad. Los síntomas suelen aparecer en la adolescencia o en la edad adulta temprana y varían en gravedad de una persona a otra.
Los principales síntomas de la NHPP incluyen debilidad muscular, entumecimiento, hormigueo y pérdida de sensibilidad en las áreas afectadas. Estos síntomas pueden empeorar con la presión sobre los nervios, como al estar sentado o acostado en una posición incómoda durante mucho tiempo.
El diagnóstico de la NHPP se realiza a través de pruebas genéticas para identificar la mutación en el gen responsable de la enfermedad. No existe una cura para la NHPP, pero el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir la parálisis por presión. Esto puede incluir cambios en el estilo de vida, como evitar la presión prolongada sobre las áreas afectadas y realizar ejercicios de fortalecimiento muscular.
En resumen, la Neuropatía Hereditaria con Susceptibilidad a la Parálisis por Presión es una enfermedad genética que causa una mayor vulnerabilidad a la parálisis por presión en áreas del cuerpo sometidas a compresión. Aunque no tiene cura, los síntomas pueden ser gestionados mediante cambios en el estilo de vida y el tratamiento adecuado.