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¿Cuál es la historia del Síndrome De Holt Oram?
¿Cuándo se descubrió el Síndrome De Holt Oram? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
El Síndrome de Holt Oram es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo de los huesos y el corazón. Fue descubierto y descrito por primera vez en 1960 por los médicos Mary Holt y Samuel Oram.
La enfermedad se caracteriza por la presencia de malformaciones en las extremidades superiores, como la ausencia total o parcial del pulgar, y anomalías en el desarrollo del corazón, como defectos en el septo auricular o ventricular. Estas malformaciones pueden variar en su gravedad y afectar a uno o ambos lados del cuerpo.
La causa del Síndrome de Holt Oram se debe a mutaciones en el gen TBX5, que es responsable de regular el desarrollo de los miembros superiores y el corazón durante la etapa embrionaria. Estas mutaciones alteran la función normal del gen, lo que resulta en las malformaciones características de la enfermedad.
El síndrome se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que un solo gen anormal heredado de uno de los padres es suficiente para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, también puede ocurrir de manera esporádica, sin antecedentes familiares.
El diagnóstico del Síndrome de Holt Oram se basa en la presencia de las malformaciones características y se confirma mediante pruebas genéticas para identificar las mutaciones en el gen TBX5.
El tratamiento del síndrome se enfoca en el manejo de las complicaciones cardíacas, como la cirugía para corregir los defectos del corazón, y la rehabilitación y adaptación de las extremidades afectadas para mejorar la funcionalidad.
Aunque el Síndrome de Holt Oram es una enfermedad rara, su impacto en la calidad de vida de los afectados puede ser significativo. Sin embargo, con un diagnóstico temprano y un enfoque multidisciplinario en el manejo de las complicaciones, muchas personas con este síndrome pueden llevar una vida plena y satisfactoria.
La enfermedad se caracteriza por la presencia de malformaciones en las extremidades superiores, como la ausencia total o parcial del pulgar, y anomalías en el desarrollo del corazón, como defectos en el septo auricular o ventricular. Estas malformaciones pueden variar en su gravedad y afectar a uno o ambos lados del cuerpo.
La causa del Síndrome de Holt Oram se debe a mutaciones en el gen TBX5, que es responsable de regular el desarrollo de los miembros superiores y el corazón durante la etapa embrionaria. Estas mutaciones alteran la función normal del gen, lo que resulta en las malformaciones características de la enfermedad.
El síndrome se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que un solo gen anormal heredado de uno de los padres es suficiente para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, también puede ocurrir de manera esporádica, sin antecedentes familiares.
El diagnóstico del Síndrome de Holt Oram se basa en la presencia de las malformaciones características y se confirma mediante pruebas genéticas para identificar las mutaciones en el gen TBX5.
El tratamiento del síndrome se enfoca en el manejo de las complicaciones cardíacas, como la cirugía para corregir los defectos del corazón, y la rehabilitación y adaptación de las extremidades afectadas para mejorar la funcionalidad.
Aunque el Síndrome de Holt Oram es una enfermedad rara, su impacto en la calidad de vida de los afectados puede ser significativo. Sin embargo, con un diagnóstico temprano y un enfoque multidisciplinario en el manejo de las complicaciones, muchas personas con este síndrome pueden llevar una vida plena y satisfactoria.
Diseasemaps
Traducido del inglés
Mejorar traducción
El nombre de este síndrome era el Corazón y las Manos hasta 1960, cuando la Doctora Mary Holt y el Dr. Samuel Oram publicó un artículo sobre el familiar, condición En la cual arterial defecto dental se asocia con malformaciones de la thunmb,el antebrazo,los huesos y los hombros de la faja en las sucesivas generaciones.
Publicado 19/10/2017 por Kishai 2120
