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Sinónimos de Síndrome De Holt Oram. Otros nombres de Síndrome De Holt Oram.
¿Con qué otros nombres se conoce al Síndrome De Holt Oram? Sinónimos y otros términos con los que se conoce al Síndrome De Holt Oram.
El Síndrome de Holt Oram, también conocido como Síndrome de Holt-Oram, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por malformaciones en las extremidades superiores y anormalidades cardíacas. Este síndrome fue descrito por primera vez en 1960 por Mary Holt y Samuel Oram, por lo que también se le conoce como Síndrome Holt-Oram.
Existen diversos términos que se utilizan como sinónimos para referirse al Síndrome de Holt Oram. Algunos de ellos incluyen:
1. Síndrome del corazón-mano: Este nombre se debe a las principales características del síndrome, que son las anomalías cardíacas y las malformaciones en las manos.
2. Síndrome de la extremidad superior-cardíaco: Hace referencia a las anomalías en las extremidades superiores y las complicaciones cardíacas que presenta este síndrome.
3. Síndrome del corazón-mano: Este término se utiliza para describir la asociación entre las malformaciones cardíacas y las anomalías en las manos que se presentan en este síndrome.
4. Síndrome de la extremidad superior-cardíaco: Este nombre se utiliza para hacer referencia a las malformaciones en las extremidades superiores y las complicaciones cardíacas que se presentan en este síndrome.
5. Síndrome Holt-Oram: Es el nombre original del síndrome, que se utiliza en honor a los médicos que lo describieron por primera vez, Mary Holt y Samuel Oram.
El Síndrome de Holt Oram es una enfermedad genética autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar un solo gen mutado de uno de los padres para desarrollar la enfermedad. Los principales síntomas del síndrome incluyen anomalías en las manos, como pulgares ausentes o subdesarrollados, y malformaciones cardíacas, como defectos en el septo auricular o ventricular.
El diagnóstico del Síndrome de Holt Oram se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas genéticas para confirmar la presencia de mutaciones en el gen TBX5, que se encuentra asociado con este síndrome. No existe un tratamiento curativo para este síndrome, por lo que el manejo se centra en el control de los síntomas y las complicaciones.
En resumen, el Síndrome de Holt Oram, también conocido como Síndrome Holt-Oram, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por malformaciones en las extremidades superiores y anormalidades cardíacas. Algunos sinónimos utilizados para referirse a este síndrome incluyen Síndrome del corazón-mano, Síndrome de la extremidad superior-cardíaco y Síndrome Holt-Oram. El diagnóstico se realiza mediante evaluación clínica y pruebas genéticas, y el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y las complicaciones.
Existen diversos términos que se utilizan como sinónimos para referirse al Síndrome de Holt Oram. Algunos de ellos incluyen:
1. Síndrome del corazón-mano: Este nombre se debe a las principales características del síndrome, que son las anomalías cardíacas y las malformaciones en las manos.
2. Síndrome de la extremidad superior-cardíaco: Hace referencia a las anomalías en las extremidades superiores y las complicaciones cardíacas que presenta este síndrome.
3. Síndrome del corazón-mano: Este término se utiliza para describir la asociación entre las malformaciones cardíacas y las anomalías en las manos que se presentan en este síndrome.
4. Síndrome de la extremidad superior-cardíaco: Este nombre se utiliza para hacer referencia a las malformaciones en las extremidades superiores y las complicaciones cardíacas que se presentan en este síndrome.
5. Síndrome Holt-Oram: Es el nombre original del síndrome, que se utiliza en honor a los médicos que lo describieron por primera vez, Mary Holt y Samuel Oram.
El Síndrome de Holt Oram es una enfermedad genética autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar un solo gen mutado de uno de los padres para desarrollar la enfermedad. Los principales síntomas del síndrome incluyen anomalías en las manos, como pulgares ausentes o subdesarrollados, y malformaciones cardíacas, como defectos en el septo auricular o ventricular.
El diagnóstico del Síndrome de Holt Oram se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas genéticas para confirmar la presencia de mutaciones en el gen TBX5, que se encuentra asociado con este síndrome. No existe un tratamiento curativo para este síndrome, por lo que el manejo se centra en el control de los síntomas y las complicaciones.
En resumen, el Síndrome de Holt Oram, también conocido como Síndrome Holt-Oram, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por malformaciones en las extremidades superiores y anormalidades cardíacas. Algunos sinónimos utilizados para referirse a este síndrome incluyen Síndrome del corazón-mano, Síndrome de la extremidad superior-cardíaco y Síndrome Holt-Oram. El diagnóstico se realiza mediante evaluación clínica y pruebas genéticas, y el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y las complicaciones.
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