¿Cuál es la historia del Síndrome Hiper-IgD Hiperinmunoglobulinemia D Con Fiebre Periódica (HIDS)?

El Síndrome Hiper-IgD Hiperinmunoglobulinemia D con Fiebre Periódica (HIDS) es una enfermedad genética rara que se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre, dolor abdominal, dolor en las articulaciones y erupciones cutáneas. Fue descubierto por primera vez en 1984 por el médico holandés Joost Frenkel.

El HIDS es hereditario y se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que su hijo desarrolle la enfermedad. El gen responsable de esta condición se encuentra en el cromosoma 12 y codifica la enzima mevalonato quinasa (MK), que juega un papel importante en la síntesis del colesterol y otros compuestos bioquímicos.

La enfermedad se manifiesta típicamente en la infancia, con episodios recurrentes de fiebre que duran de 3 a 7 días. Durante estos episodios, los pacientes pueden experimentar dolor abdominal intenso, dolor en las articulaciones y erupciones cutáneas. La fiebre puede ser alta y acompañada de síntomas generales como fatiga, malestar general y pérdida de apetito.

Aunque la causa exacta de los episodios febriles en el HIDS no se comprende completamente, se cree que están relacionados con la sobreproducción de una proteína llamada interleucina-1 beta (IL-1β). La sobreproducción de IL-1β desencadena una respuesta inflamatoria excesiva en el cuerpo, lo que resulta en los síntomas característicos de la enfermedad.

El diagnóstico del HIDS se basa en la presentación clínica de los síntomas recurrentes, así como en pruebas de laboratorio que muestran niveles elevados de inmunoglobulina D (IgD) en la sangre. Además, se puede realizar una prueba genética para confirmar la presencia de mutaciones en el gen de la mevalonato quinasa.

No existe una cura para el HIDS, por lo que el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de los episodios febriles. Los medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE) como el ibuprofeno y la colchicina se utilizan comúnmente para aliviar el dolor y reducir la inflamación durante los episodios febriles. En casos más graves, se pueden administrar medicamentos inmunosupresores como los corticosteroides.

Afortunadamente, la mayoría de los pacientes con HIDS experimentan una disminución de la frecuencia y gravedad de los episodios febriles a medida que envejecen. Sin embargo, algunos individuos pueden desarrollar complicaciones a largo plazo, como amiloidosis renal, una enfermedad en la que las proteínas amiloides se acumulan en los riñones y pueden causar daño renal.

En resumen, el Síndrome Hiper-IgD Hiperinmunoglobulinemia D con Fiebre Periódica es una enfermedad genética rara que se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre, dolor abdominal, dolor en las articulaciones y erupciones cutáneas. Aunque no existe una cura, el manejo de los síntomas y la prevención de los episodios febriles pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes.