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¿Qué es el Síndrome Hiper-IgD Hiperinmunoglobulinemia D Con Fiebre Periódica (HIDS)?

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¿Qué es el Síndrome Hiper-IgD Hiperinmunoglobulinemia D Con Fiebre Periódica (HIDS)?
El Síndrome Hiper-IgD Hiperinmunoglobulinemia D Con Fiebre Periódica (HIDS) es una enfermedad genética rara caracterizada por episodios recurrentes de fiebre y síntomas inflamatorios. Se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen mutado para que se desarrolle la enfermedad.

Los síntomas de HIDS generalmente comienzan durante la infancia, con episodios de fiebre que duran de 3 a 7 días y se repiten cada 4 a 6 semanas. Estos episodios pueden ir acompañados de síntomas como dolor abdominal, dolor en las articulaciones, erupciones cutáneas, inflamación de los ganglios linfáticos, entre otros. Los síntomas suelen desaparecer espontáneamente y no suelen dejar secuelas.

La causa exacta del HIDS aún no se comprende completamente, pero se cree que está relacionada con una mutación en el gen MVK, que codifica la enzima mevalonato quinasa. Esta mutación provoca una acumulación de productos intermedios en la vía del mevalonato, lo que desencadena una respuesta inflamatoria exagerada.

El diagnóstico de HIDS se basa en la presencia de los síntomas característicos y en la detección de niveles elevados de inmunoglobulina D en la sangre. No existe un tratamiento curativo para el HIDS, pero se pueden administrar medicamentos para controlar los síntomas y reducir la frecuencia y duración de los episodios febriles.

En resumen, el Síndrome Hiper-IgD Hiperinmunoglobulinemia D Con Fiebre Periódica es una enfermedad genética rara que se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre y síntomas inflamatorios, y su diagnóstico se basa en la presencia de los síntomas característicos y niveles elevados de inmunoglobulina D en la sangre.
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