¿Cuáles son los síntomas de la Incontinencia Pigmentaria?
Aquí puedes ver los peores síntomas que sufren las personas con Incontinencia Pigmentaria
La Incontinencia Pigmentaria, también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a las mujeres. Se caracteriza por la presencia de lesiones cutáneas y problemas en otros sistemas del cuerpo. Los síntomas de esta enfermedad pueden variar ampliamente de una persona a otra, pero aquí mencionaremos los más comunes.
Uno de los síntomas más distintivos de la Incontinencia Pigmentaria son las lesiones cutáneas. Estas suelen aparecer en forma de manchas o parches de coloración anormal en la piel. Al principio, estas manchas pueden ser rojas y elevadas, pero con el tiempo se vuelven más pálidas y pueden tener un aspecto moteado. Estas lesiones suelen aparecer en patrones lineales o en forma de remolinos en el cuerpo.
Además de las lesiones cutáneas, las personas con Incontinencia Pigmentaria pueden experimentar otros síntomas. Algunos de ellos incluyen problemas dentales, como dientes ausentes o malformaciones en el esmalte dental. También pueden presentar problemas oculares, como cataratas, estrabismo o pérdida de visión. Otros síntomas pueden incluir retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, problemas respiratorios y anormalidades en las uñas.
Es importante destacar que los síntomas de la Incontinencia Pigmentaria pueden variar en su gravedad. Algunas personas pueden tener síntomas leves y solo presentar lesiones cutáneas, mientras que otras pueden tener síntomas más graves y afectación en múltiples sistemas del cuerpo.
El diagnóstico de la Incontinencia Pigmentaria se realiza mediante la observación de los síntomas característicos y pruebas genéticas para confirmar la presencia de mutaciones en el gen NEMO. No existe una cura para esta enfermedad, por lo que el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones.
En resumen, la Incontinencia Pigmentaria es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de lesiones cutáneas y problemas en otros sistemas del cuerpo. Los síntomas pueden variar ampliamente, pero incluyen lesiones cutáneas, problemas dentales, oculares, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, entre otros. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas.
Por Diseasemaps
Los sintomas de esta enfermedad son claramente visibles ,existen 4 etapas para los síntomas en la piel. Los bebés con IP nacen con áreas veteadas con ampollas. En la etapa 2, cuando estas áreas sanan, se convierten en protuberancias ásperas. En la etapa 3, estas protuberancias desaparecen, pero dejan tras de sí una piel oscurecida, llamada hiperpigmentación. Después de varios años, la piel retorna a la normalidad. En la etapa 4, puede haber zonas de piel de color más claro (hipopigmentación) y más delgada.
El peor de los síntomas para mí sería mi piel. Nací con ampollas por todo mi cuerpo, que finalmente cicatrices de mi cuerpo. Esto deja mi piel muy sensible y las ampollas todavía con frecuencia. También tengo problemas con la alopecia, mis uñas y mis dientes.
3/10/17 Por Dulcieb95. Traducido
Neurológicas manifestación tales como convulsiones
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