La Acidemia isovalérica es una enfermedad metabólica hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que se hereda de ambos padres. Se debe a la deficiencia de una enzima llamada isovaleril-CoA deshidrogenasa, que es necesaria para descomponer ciertos aminoácidos, como la leucina, en el cuerpo.
Cuando una persona hereda dos copias defectuosas del gen que codifica esta enzima, se produce la Acidemia isovalérica. Esto significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad. Si solo uno de los padres es portador, el hijo no desarrollará la enfermedad, pero puede ser portador y transmitirla a la siguiente generación.
La Acidemia isovalérica puede manifestarse en los primeros días de vida o más tarde en la infancia. Los síntomas incluyen vómitos, falta de apetito, letargo, dificultad para respirar, olor característico a sudor de pies y, en casos graves, puede causar daño cerebral e incluso la muerte si no se trata adecuadamente.
El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio que miden los niveles de ácido isovalérico en la sangre y la orina. Una vez diagnosticada, el tratamiento consiste en una dieta especial baja en proteínas y suplementos de nutrientes específicos para evitar la acumulación de ácido isovalérico en el cuerpo.
Es importante destacar que la Acidemia isovalérica es una enfermedad crónica que requiere cuidados y seguimiento médico a lo largo de toda la vida. Además, es fundamental informar a los familiares cercanos sobre la posibilidad de ser portadores del gen defectuoso para que puedan tomar decisiones informadas sobre la reproducción y realizar pruebas genéticas si lo desean.
En conclusión, la Acidemia isovalérica es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que se transmite de ambos padres al hijo. Es importante conocer y comprender la genética de esta enfermedad para poder tomar medidas preventivas y brindar el tratamiento adecuado a los afectados.